Waspadai Thalasemia pada Anak, Kenali Ciri-ciri dan Cara Mengatasinya

Salah satu kelainan darah yang dapat dialami anak-anak adalah thalasemia. Thalasemia pada anak bisa terjadi pada rentang usia 0 bulan hingga 18 tahun.

Kondisi ini lebih banyak diderita anak-anak yang tinggal di wilayah Afrika, Asia, dan Mediterania. 

Indonesia sendiri merupakan negara yang rentan terhadap thalasemia. Dilansir dari Detik, thalasemia merupakan penyakit katastropik tertinggi kelima yang menghabiskan dana BPJS Kesehatan di Indonesia.

Apa itu thalasemia?

Thalasemia adalah kelompok penyakit genetik yang disebabkan penurunan produksi hemoglobin dalam sel darah merah. Padahal hemoglobin berperan penting dalam membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Sebagai penyakit genetik, thalasemia pada anak diturunkan dari kedua orangtuanya. Gejalanya pun dapat muncul di awal-awal kehidupan anak. 

Jika anak mengalami thalasemia minor, mereka adalah pembawa penyakit dan sel darah merahnya lebih sedikit dari biasanya, tapi tubuhnya tetap sehat.

Akan tetapi, jika anak menderita thalasemia mayor, kondisi ini berakibat fatal.

Gejala thalasemia pada anak

Setelah memahami pengertian thalasemia pada anak, Anda juga perlu mengenali gejalanya. Gejala thalasemia pada anak dapat muncul dalam dua tahun pertama sejak kelahirannya.

Berikut adalah ciri-ciri penyakit thalasemia pada anak yang bisa dikenali orangtua.

• Kelelahan
• Penyakit kuning
• Kulit pucat
• Tidak memiliki nafsu makan atau nafsu makan rendah
• Pertumbuhan anak yang lambat
• Lesu
• Kelainan bentuk tulang wajah
• Rewel
• Pembengkakan perut 
• Urine gelap.

Apabila anak menunjukkan gejala-gejala di atas, terutama pertumbuhan yang lambat, Anda disarankan untuk segera berkonsultasi dengan dokter.

Penyakit thalasemia pada anak yang tidak ditangani dapat berujung pada komplikasi, seperti gagal jantung dan infeksi.

Penyebab thalasemia pada anak

Penyebab thalasemia pada anak terjadi akibat mutasi DNA sel yang memproduksi hemoglobin. Mutasi gen tersebut diturunkan dari orangtua ke anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi mutasi. Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, dan justru menghasilkan thalasemia alfa atau thalasemia beta.

Jika seorang anak mewarisi mutasi gen yang salah dari kedua orangtuanya, mereka akan menderita thalasemia mayor. 

Sementara itu, apabila gen yang salah hanya diturunkan salah satu orangtuanya, mereka akan menderita thalasemia minor. Anak pun kemudian menjadi pembawa gen yang rusak.

Jenis-jenis thalasemia pada anak

Ada beberapa jenis thalasemia yang bisa menimpa anak-anak. Tipe thalasemia bisa dibedakan berdasarkan gejala dan penyebabnya.

1. Thalasemia beta

Thalasemia beta terjadi ketika tubuh anak tidak mampu menghasilkan komponen hemoglobin yang disebut beta globin.

Beta globin tersusun atas dua gen yang masing-masing berasal dari orangtua anak.

Thalasemia beta terdiri atas dua subtipe, yaitu:

• Thalasemia beta mayor, yaitu bentuk thalasemia beta yang paling parah. Penderitanya akan membutuhkan transfusi darah seumur hidup untuk mengontrol penyakit ini.
• Thalasemia beta intermedia, yakni bentuk thalasemia yang sedikit lebih ringan dibandingkan thalasemia mayor. Jenis thalasemia ini biasanya baru terdiagnosis saat anak sudah lebih besar. Penderita thalasemia intermedia tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

2. Thalasemia alfa

Thalasemia alfa terjadi ketika tubuh anak tidak dapat menghasilkan alfa globin, yakni komponen lain dari hemoglobin.

Alfa globin tersusun atas empat gen, di mana setiap dua gen berasal dari masing-masing orangtua anak.

Thalasemia alfa mayor terjadi dalam kandungan sehingga, janin akan mengalami anemia, kelainan jantung, dan akumulasi cairan tubuh.

Sementara itu, thalasemia alfa minor termasuk ringan. Penderita kondisi ini umumnya tidak memerlukan transfusi berkala, tetapi harus rajin mengonsumsi makanan tinggi zat besi.

3. Thalasemia minor

Pada thalasemia minor, anak biasanya tidak bergejala dan tampak sehat. Namun, jika dilakukan pemeriksaan darah, kadar hemoglobin di dalam tubuh anak jumlahnya akan lebih rendah.

Komplikasi thalasemia yang mungkin terjadi

Terdapat sejumlah komplikasi thalasemia yang mungkin terjadi, di antaranya:

• Kelebihan zat besi

Penderita thalasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi di dalam tubuhnya, baik karena penyakit tersebut atau terlalu sering menjalani transfusi darah.

Kelebihan zat besi di dalam tubuh bisa merusak jantung, hati, hingga sistem endokrin.

• Infeksi

Penderita thalasemia memiliki risiko mengalami infeksi yang lebih besar, terutama jika organ limpa mereka sudah diangkat lewat prosedur operasi.

• Deformitas tulang

Thalasemia dapat mengakibatkan sumsum tulang berkembang sehingga menyebabkan tulang Anda melebar.

Kondisi ini berpotensi menyebabkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama di bagian wajah dan tengkorak.

Berkembangnya sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh sehingga meningkatkan risiko patah tulang.

• Limpa membesar

Limpa adalah organ yang bertugas untuk melawan infeksi dan menyaring zat-zat yang tak diinginkan, seperti sel darah tua atau yang sudah rusak.

Karena thalasemia menyebabkan penghancuran sejumlah besar sel darah merah, kondisi ini membuat limpa menjadi membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Limpa yang membesar dapat memperburuk kondisi anemia dan mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan.

Jika limpa tumbuh terlalu besar, dokter mungkin akan merekomendasikan operasi untuk mengangkatnya.

• Pertumbuhan tubuh melambat

Anemia yang terjadi akibat thalasemia dapat menyebabkan pertumbuhan tubuh anak melambat dan menunda masa pubertas.

• Masalah jantung

Gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal dipercaya bisa terjadi akibat thalasemia yang sudah parah.

Penanganan thalasemia pada anak

Thalasemia tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, gejalanya dapat dikontrol lewat sejumlah tindakan medis.

Penanganan medis bisa diberikan jika anak menderita bentuk thalasemia yang sedang atau parah. Berikut adalah beberapa jenis pengobatan thalasemia pada anak.

1. Transfusi darah

Transfusi darah dapat membantu memberikan pasokan darah untuk anak yang menderita thalasemia.

Semakin parah bentuk thalasemia anak, semakin sering pula kemungkinan mereka untuk menerima transfusi darah.

2. Terapi khelasi

Terapi khelasi adalah tindakan untuk menyingkirkan penumpukan zat besi di tubuh anak. Penumpukan zat besi bisa terjadi karena transfusi darah yang rutin dilakukan.

Pada beberapa kasus, anak yang tidak menjalani transfusi darah juga berisiko mengalami penumpukan mineral besi.

Obat minum, seperti deferasirox dan deferiprone, dapat diberikan untuk menyingkirkan kelebihan zat besi pada anak penderita thalasemia.

3. Transplantasi sel punca

Lebih dikenal dengan transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel punca dapat menjadi pilihan pada anak penderita thalasemia, terutama yang memiliki bentuk parah.

Transplantasi sel punca membantu mengurangi kebutuhan akan transfusi darah dan konsumsi obat-obatan.

4. Operasi pengangkatan limpa

Cacat genetik yang terjadi akibat penyakit thalasemia berpotensi mengakibatkan pembentukan sel darah merah yang tidak efektif sehingga dikeluarkan organ limpa. Hasilnya, organ tersebut dapat mengalami pembesaran.

Operasi pengangkatan limpa dapat memperpanjang umur sel darah merah dan mengurangi kebutuhan akan tranfusi darah.

5. Operasi pengangkatan kantung empedu

Anak-anak yang menderita thalasemia minor mungkin memiliki batu biliribun di dalam kantong empedu mereka.

Jika menyebabkan gejala, kondisi ini perlu diatasi dengan cara kolesistektomi atau operasi pengangkat kantung empedu menggunakan laparoskopi.

Prosedur ini juga bisa dilakukan bersamaan dengan proses pengangkatan limpa.

Adaptasi gaya hidup untuk anak penderita thalasemia

Selain dengan penanganan dokter, thalasemia yang diderita anak dapat dikontrol melalui adaptasi gaya hidup berikut ini:

• Menghindari makanan sumber zat besi, termasuk dari suplemen dan makanan olahan yang mengandung zat besi yang tinggi
• Konsumsi makanan sehat, terutama yang tinggi kalsium dan vitamin D. Dokter juga dapat memberikan suplemen asam folat atau vit. B9
• Menjalani perilaku hidup bersih untuk hindari infeksi, termasuk dengan rajin mencuci tangan dan vaksinasi
• Senantiasa memberikan dukungan moral untuk si kecil.

Bisakah thalasemia pada anak dicegah?

Sejatinya, thalasemia bukanlah penyakit yang bisa dicegah. Namun, cara mencegah penyakit thalasemia dapat dilakukan pasangan yang hendak menikah dan memiliki anak, yakni melalui pemeriksaan genetik untuk mengetahui status masing-masing pihak.

Pemeriksaan thalasemia dapat membantu kedua pihak untuk mengetahui ada atau tidaknya gen thalasemia di dalam tubuh mereka.

Apabila hasil pernikahan Anda nantinya berisiko membuat anak menderita thalasemia, dokter mungkin akan menyarankan tindakan teknologi reproduksi berbantu.

Tindakan ini bisa jadi berpotensi menurunkan risiko thalasemia pada anak nantinya. Namun, tetap diskusikan secara gamblang bersama dokter terkait solusi terbaik yang bisa dilakukan Anda dan pasangan.

Catatan dari SehatQ

Thalasemia pada anak diturunkan dari orangtuanya yang menderita atau membawa gen penyakit ini.

Supaya bisa meminimalisir risiko anak terhadap thalasemia dan komplikasinya, menjalani pemeriksaan genetik sebelum memiliki anak sangat disarankan.

Untuk berdiskusi lebih lanjut seputar thalasemia pada anak, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.