Gejala Penyakit Huntington yang Picu Kerusakan pada Sel Saraf Otak

Penyakit Huntington adalah penyakit genetik langka yang memicu kerusakan perlahan pada sel-sel saraf otak. Penyakit ini sering muncul saat pasiennya memasuki usia 30-an atau 40-an. Namun, pada beberapa kasus, gejala penyakit Huntington bisa terlihat sebelum pasiennya berusia 20 tahun.

Penyakit Huntington dapat memicu beragam gejala yang mengganggu kehidupan pasien, termasuk gangguan pada pergerakan, cara berpikir, dan kejiwaan (psikiatri). Kenali lebih mendalam gejala penyakit yang belum ada obatnya ini.

Gejala penyakit Huntington pada orang dewasa

Berikut ini gejala penyakit Huntington pada pasien dewasa:

1. Gangguan pergerakan

Penyakit Huntington dapat memicu gangguan pada pergerakan, misalnya:

• Gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak disengaja (chorea)
• Gangguan pada otot, seperti kaku otot atau kontraksi otot (distonia)
• Gerakan mata yang lambat atau tidak normal
• Gangguan pada postur, keseimbangan badan, atau cara berjalan
• Kesulitan berbicara atau menelan

2. Gangguan kognitif

Cara berpikir dan kemampuan kognitif pasien penyakit Huntington juga bisa terganggu. Gejalanya dapat berupa:

• Kesulitan untuk mengatur atau memprioritaskan pekerjaan
• Kesulitan untuk fokus dan berkonsentrasi
• Kecenderungan untuk terjebak pada suatu pikiran, perilaku atau tindakan 
• Kurangnya kontrol impuls yang dapat memicu pasien bertindak tanpa berpikir, termasuk terlibat dalam pergaulan bebas
• Kurangnya kewaspadaan mengenai perilaku dan kemampuannya sendiri
• Lambat dalam memproses pikiran atau mengungkapkan kata-kata
• Kesulitan dalam mempelajari hal-hal baru

3. Gangguan psikiatrik

Gangguan psikiatrik yang umum dialami oleh pasien penyakit Huntington adalah depresi. Depresi dapat terjadi karena cedera pada otak atau perubahan pada fungsi otak. Beberapa gejala depresi yang berkaitan dengan penyakit Huntington, yaitu:

• Mudah tersinggung, sedih  terus-menerus, atau kurangnya motivasi
• Menarik diri dari interaksi sosial
• Insomnia
• Tubuh lelah dan merasa kehilangan energi
• Sering memikirkan kematian atau bunuh diri

Selain depresi, penderita penyakit Huntington juga berisiko mengalami gejala yang mengarah pada gangguan mental lain, misalnya:

• Gangguan obsesif-kompulsif
• Bipolar
• Mania atau gangguan suasana hati yang ditandai dengan rasa senang yang berlebihan

Gejala penyakit Huntington pada pasien anak dan remaja

Gejala penyakit Huntington pada pasien yang lebih muda bisa sedikit berbeda dengan pasien dewasa. Gejala penyakit Huntington pada anak dan remaja, termasuk:

1. Gangguan perilaku

• Kesulitan untuk berkonsentrasi
• Penurunan performa sekolah yang terjadi dengan signifikan 
• Masalah perilaku

2. Gangguan pada tubuh

• Kaku otot dan kontraksi otot yang memengaruhi cara berjalan, terutama pada anak kecil
• Tremor atau gerakan yang tidak disengaja
• Sering jatuh atau canggung
• Kejang

Adakah obat untuk menyembuhkan penyakit Huntington?

Sayangnya, belum ada obat yang dapat menghentikan perkembangan penyakit Huntington. Namun, dokter dapat memberikan obat-obatan yang membantu mengurangi beberapa gejala, seperti gangguan pada pergerakan dan gangguan kejiwaan. Beberapa intervensi dokter juga akan membantu pasien untuk beradaptasi dengan perubahan dalam kemampuannya selama jangka waktu tertentu.

Seiring dengan perkembangan penyakit, obat yang diberikan mungkin juga akan mengalami perubahan. Dokter juga akan mengedukasi pasien terkait efek samping yang berisiko ditimbulkan oleh obat.

Penanganan untuk mengendalikan gejala penyakit Huntington

Ada beberapa jenis penanganan yang akan disarankan dokter untuk mengontrol gejala penyakit Huntington:

1. Obat untuk masalah pergerakan

• Tetrabenazine dan deutetrabenazine. Efek sampingnya berupa rasa kantuk, rasa gelisah, dan perburukan pada gangguan kejiwaan. 
• Haloperidol dan fluphenazine, yang masuk dalam kelompok obat antipsikotik. Efek samping dapat berupa distonia yang memburuk, rasa kantuk, dan rasa gelisah.
• Obat lain seperti amantadine, levetiracetam, dan clonazepam.

2. Obat untuk gangguan psikiatrik

• Antidepresan seperti citalopram, escitalopram, fluoxetine, dan sertraline. Efek samping berupa mual, diare, rasa kantuk, dan tekanan darah rendah.
• Antipsikotik seperti quetiapine, risperidone, dan olanzapine. Sayangnya, obat-obat ini juga bisa memicu gangguan pergerakan lain.
• Obat penstabil mood, seperti divalproex, carbamazepine, dan lamotrigine.

3. Terapi

Selain obat untuk menangani gejala, pasien penyakit Huntington mungkin juga akan ditawarkan terapi tertentu, misalnya:

• Psikoterapi untuk membantu pasien mengendalikan ekspektasi ketika penyakit berkembang, mengontrol masalah perilaku, dan sekaligus memfasilitasi cara terbaik berkomunikasi dengan anggota keluarga.
• Terapi wicara untuk membantu pasien berbicara dan berkomunikasi lebih baik.
• Fisioterapi untuk membantu pasien meningkatkan kekuatan, fleksibilitas, keseimbangan, dan koordinasi.

Catatan dari SehatQ

Penyakit Huntington dapat menimbulkan gejala, mulai dari masalah pergerakan hingga masalah kejiwaan. Walau penyakit genetik ini belum ada obatnya, penanganan yang tepat dapat membantu pasien dalam mengendalikan gejala-gejala penyakit Huntington di atas.