Galaktosemia adalah penyakit keturunan yang membuat seseorang tidak bisa mencerna galaktosa sejak lahir. Galaktosa merupakan gula sederhana yang juga membentuk laktosa. Diagnosis dini menjadi hal yang vital untuk mencegah komplikasi serius, diiringi dengan menerapkan pola makan yang bebas galaktosa dan laktosa.
Ditinjau secara medis oleh dr. Reni Utari
7 Jul 2020
Galaktosemia membuat penderitanya tidak bisa mencerna galaktosa sejak lahir
Table of Content
Dalam mencukupkan kebutuhan nutrisi untuk bayi yang baru lahir, para ibu biasanya memberikan ASI atau susu formula biasa. Namun sayangnya, pada kasus yang jarang terjadi, bayi tidak bisa menerima ASI atau susu biasa karena kelainan genetik yang disebut dengan galaktosemia.
Advertisement
Kelainan genetik galaktosemia terjadi ketika tubuh seseorang tidak bisa mencerna galaktosa sejak ia bayi. Galaktosa sendiri merupakan jenis gula sederhana yang juga menjadi komponen dari laktosa. Karena tubuh tidak bisa mencerna galaktosa, penumpukkan gula ini pun akan terjadi di tubuh bayi dan dapat memicu komplikasi yang serius.
Gejala galaktosemia biasanya mulai muncul beberapa hari atau minggu setelah bayi lahir. Gejala yang bisa muncul, yaitu:
Galaktosemia dapat didiagnosis dengan tes galaktosemia. Pada negara maju seperti di Amerika Serikat, tes galaktosemia biasanya dilakukan langsung sejak bayi baru lahir.
Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi. Tes darah ini akan mendeteksi level galaktosa dan kadar enzim pemecah galaktosa dalam tubuh Si Kecil. Selain itu, tes urine juga bisa mendiagnosis apakah seorang bayi menderita galaktosemia.
Diagnosis galaktosemia amat vital untuk mencegah komplikasi bagi bayi yang menderita galaktosemia. Beberapa komplikasi galaktosemia jika kondisi ini tidak ditangani dengan segera, yaitu:
Sayangnya, belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan anak dan pasien yang menderita galaktosemia. Penanganan utama dari gangguan genetik ini adalah pola makan bebas galaktosa dan laktosa, sehingga susu dan makanan lain yang mengandung laktosa dan galaktosa tidak bisa dikonsumsi.
Pada beberapa kasus, pola makan bebas galaktosa terkadang tidak mencegah risiko komplikasi pada Si Kecil. Beberapa anak penderita galaktosemia masih berisiko mengalami keterlambatan berbicara, gangguan pembelajaran, dan masalah reproduksi.
Galaktosemia juga bisa meningkatkan risiko infeksi bagi anak dan penderita kondisi ini. Penanganan dengan antibiotik akan diperlukan untuk mengatasi infeksi akibat galaktosemia.
Seperti yang disampaikan di atas, penanganan utama apabila bayi yang menderita galaktosemia adalah dengan menyiapkan pola makan bebas galaktosa dan laktosa. Berikut ini beberapa makanan yang tidak bisa dikonsumsi penderita galaktosemia:
Namun untungnya, anak dan penderita galaktosemia tetap bisa mencicipi makanan yang mirip dengan produk susu di atas, misalnya:
Diskusikan dengan dokter terkait eliminasi buah dan sayuran tertentu yang juga mengandung galaktosa.
Air susu ibu (ASI) mengandung laktosa sehingga tidak bisa diberikan pada bayi yang terdiagnosis galaktosemia. Sebagai pengganti ASI, Anda bisa memberikannya susu formula bebas laktosa. Anda juga bisa berkonsultasi dengan dokter apabila Si Kecil membutuhkan suplemen vitamin D, vitamin K, vitamin C dan kalsium untuk mencukupkan kebutuhannya.
Bayi yang memiliki galaktosemia jenis Duarte mungkin masih bisa menerima ASI, namun hal tersebut harus di bawah pengawasan dan ketentuan dokter.
Baca Juga
Galaktosemia adalah penyakit keturunan yang membuat bayi tidak bisa mencerna galakotsa, gula yang juga membentuk laktosa. Risiko komplikasi bisa diturunkan dengan diagnosis dini dan diet yang rendah galaktosa dan laktosa.
Advertisement
Ditulis oleh Arif Putra
Referensi
Artikel Terkait
Hemangioma pada bayi terlihat menyeramkan meski cenderung tidak berbahaya. Kenali gejala dan penanganannya dengan lebih saksama.
13 Mei 2019
Puting lecet saat menyusui merupakan kerap dialami ibu baru melahirkan. Beberapa cara mengobati puting yang lecet dapat dicoba untuk adalah dengan melakukan pelekatan yang tepat dan mengoleskan lidah buaya pada payudara yang sakit
2 Mei 2019
ASI diproduksi secara khusus untuk memenuhi kebutuhan gizi bayi. Tak hanya tinggi protein, ketahui apa saja kandungan gizi serta lemak baik dalam ASI.
9 Jan 2023
Diskusi Terkait di Forum
Dijawab oleh dr. Liliani Tjikoe
Dijawab oleh dr. Liliani Tjikoe
Dijawab oleh dr. Liliani Tjikoe
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved