Gejala Kelainan Galaktosemia Sejak Lahir dan Pentingnya Diagnosis Dini

Dalam mencukupkan kebutuhan nutrisi untuk bayi yang baru lahir, para ibu biasanya memberikan ASI atau susu formula biasa. Namun sayangnya, pada kasus yang jarang terjadi, bayi tidak bisa menerima ASI atau susu biasa karena kelainan genetik yang disebut dengan galaktosemia.

Kelainan genetik galaktosemia terjadi ketika tubuh seseorang tidak bisa mencerna galaktosa sejak ia bayi. Galaktosa sendiri merupakan jenis gula sederhana yang juga menjadi komponen dari laktosa. Karena tubuh tidak bisa mencerna galaktosa, penumpukkan gula ini pun akan terjadi di tubuh bayi dan dapat memicu komplikasi yang serius.

Bagaimana cara dokter mendeteksi galaktosemia?

Gejala galaktosemia biasanya mulai muncul beberapa hari atau minggu setelah bayi lahir. Gejala yang bisa muncul, yaitu:

• Hilangnya selera makan atau tidak mau menyusu
• Muntah
• Penyakit kuning, yang ditandai dengan menguningnya kulit dan bagian tubuh lainnya
• Pembesaran hati
• Kerusakan hati
• Penumpukan cairan dan pembengkakan di perut
• Perdarahan yang tidak normal
• Diare
• Rasa lelah atau lesu
• Penurunan berat badan
• Tubuh yang lemah
• Rentan mengalami infeksi
• Rewel

Diagnosis galaktosemia untuk cegah komplikasi

Galaktosemia dapat didiagnosis dengan tes galaktosemia. Pada negara maju seperti di Amerika Serikat, tes galaktosemia biasanya dilakukan langsung sejak bayi baru lahir.

Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi. Tes darah ini akan mendeteksi level galaktosa dan kadar enzim pemecah galaktosa dalam tubuh Si Kecil. Selain itu, tes urine juga bisa mendiagnosis apakah seorang bayi menderita galaktosemia.

Diagnosis galaktosemia amat vital untuk mencegah komplikasi bagi bayi yang menderita galaktosemia. Beberapa komplikasi galaktosemia jika kondisi ini tidak ditangani dengan segera, yaitu:

• Kerusakan hati atau gagal hati
• Infeksi bakteri yang serius
• Sepsis atau komplikasi infeksi
• Syok
• Keterlambatan perkembangan
• Masalah perilaku
• Katarak
• Tremor
• Masalah dan keterlambatan bicara
• Kesulitan dalam pembelajaran
• Gangguan motorik halus
• Kepadatan mineral tulang yang rendah
• masalah reproduksi
• Insufisiensi ovarium prematur

Adakah obat untuk galaktosemia?

Sayangnya, belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan anak dan pasien yang menderita galaktosemia. Penanganan utama dari gangguan genetik ini adalah pola makan bebas galaktosa dan laktosa, sehingga susu dan makanan lain yang mengandung laktosa dan galaktosa tidak bisa dikonsumsi.

Pada beberapa kasus, pola makan bebas galaktosa terkadang tidak mencegah risiko komplikasi pada Si Kecil. Beberapa anak penderita galaktosemia masih berisiko mengalami keterlambatan berbicara, gangguan pembelajaran, dan masalah reproduksi.

Galaktosemia juga bisa meningkatkan risiko infeksi bagi anak dan penderita kondisi ini. Penanganan dengan antibiotik akan diperlukan untuk mengatasi infeksi akibat galaktosemia.

Merancang pola makan untuk anak penderita galaktosemia

Seperti yang disampaikan di atas, penanganan utama apabila bayi yang menderita galaktosemia adalah dengan menyiapkan pola makan bebas galaktosa dan laktosa. Berikut ini beberapa makanan yang tidak bisa dikonsumsi penderita galaktosemia:

• Susu
• Mentega
• Keju
• Es krim
• Produk susu lainnya

Namun untungnya, anak dan penderita galaktosemia tetap bisa mencicipi makanan yang mirip dengan produk susu di atas, misalnya:

• Susu kedelai dan susu almond untuk menggantikan susu sapi
• Minyak kelapa untuk menggantikan mentega
• Kudapan sorbet untuk menggantikan es krim

Diskusikan dengan dokter terkait eliminasi buah dan sayuran tertentu yang juga mengandung galaktosa.

Bagaimana dengan pemberian ASI untuk bayi penderita galaktosemia?

Air susu ibu (ASI) mengandung laktosa sehingga tidak bisa diberikan pada bayi yang terdiagnosis galaktosemia. Sebagai pengganti ASI, Anda bisa memberikannya susu formula bebas laktosa. Anda juga bisa berkonsultasi dengan dokter apabila Si Kecil membutuhkan suplemen vitamin D, vitamin K, vitamin C dan kalsium untuk mencukupkan kebutuhannya.

Bayi yang memiliki galaktosemia jenis Duarte mungkin masih bisa menerima ASI, namun hal tersebut harus di bawah pengawasan dan ketentuan dokter.

Catatan dari SehatQ

Galaktosemia adalah penyakit keturunan yang membuat bayi tidak bisa mencerna galakotsa, gula yang juga membentuk laktosa. Risiko komplikasi bisa diturunkan dengan diagnosis dini dan diet yang rendah galaktosa dan laktosa.