Langka Namun Bisa Terjadi, Ini Gejala Alzheimer pada Anak

Istilah Alzheimer di usia muda sebenarnya bukan berarti anak-anak kesulitan mengingat seperti orang berusia lanjut. Ini adalah istilah umum untuk kondisi ketika daya ingat dan kemampuan berkomunikasi anak tidak berkembang sebagaimana mestinya.

Gejala dari penyakit atau kondisi medis ini sangat serupa dengan Alzheimer pada anak. Namun, penyebabnya sangat berbeda. Semuanya adalah kondisi langka dan terjadi karena faktor keturunan.

Mengenal Alzheimer pada anak

Childhood Alzheimer adalah istilah untuk dua penyakit berbeda yang menyebabkan anak kehilangan ingatan. Selain itu, kerap muncul gejala lain yang mirip dengan penyakit Alzheimer.

Biasanya, Alzheimer pada anak ini dihubungkan dengan kondisi berupa:

• Penyakit Niemann-Pick tipe C (NPC)
• Sindrom Sanfilippo atau mucopolysaccharidosis tipe III

Keduanya dikenal juga dengan gangguan penyimpanan lisosom. Ini adalah kumpulan penyakit genetik langka. Ketika seorang anak mendapatkan keturunan gen ini, sel-sel tubuhnya tidak berfungsi optimal.

Lebih jauh lagi, lisosom idealnya membantu mencerna gula dan kolesterol agar bisa diserap tubuh. Namun ketika tidak berfungsi, nutrisi ini justru akan menumpuk di dalam sel.

Konsekuensinya, sel-sel jadi tidak berfungsi hingga akhirnya mati. Pada kasus kedua penyakit di atas, kematian sel berdampak pada daya ingat dan fungsi otak lainnya.

Apa bedanya dengan Alzheimer dan demensia?

Latar belakang di atas sekaligus menjadi pembeda utama Alzheimer di usia muda dengan kondisi penurunan fungsi kognitif pada orang berusia lanjut. Pada lansia, kandungan protein beta-amyloid di otak terlalu tinggi. Akibatnya, protein ini menggumpal di antara sel-sel otak.

Dalam jangka panjang, penggumpalan ini mengganggu koneksi di otak. Itulah mengapa daya ingat dan fungsi kognitif lainnya ikut mengalami penurunan.

Di sisi lain, Alzheimer di usia muda ini juga berbeda dengan demensia pada anak-anak. Sekilas, keduanya seakan berada di kondisi sama. Sama halnya pada lansia yang kondisi demensia dan Alzheimer-nya berbeda, begitu pula pada anak-anak.

Demensia pada anak terjadi karena kondisi neuronal ceroid lipofuscinosis atau NCL. Artinya, seorang anak mengalami penumpukan NCL, protein, dan juga lipid dalam tubuhnya.

Kondisi ini cukup fatal. Pada sebagian besar kasus, nyawa anak hanya bertahan hingga usianya menginjak 10-15 tahun.

Apa saja gejalanya?

Gejala paling awal dari Alzheimer pada anak tentu berkaitan dengan kinerja otak. Berikut ini beberapa gejala yang sering muncul:

• Kesulitan mengingat
• Sulit memahami informasi baru
• Kemampuan motorik menurun
• Berbicara tidak jelas
• Napas tersengal-sengal
• Bengkak di perut
• Kulit kekuningan
• Sulit melakukan kontak mata
• Sulit mengikuti objek bergerak atau cahaya dengan mata
• Sulit menelan
• Kemampuan kendali otot hilang
• Hilang keseimbangan
• Kejang
• Berkedip sangat cepat

Lebih jauh lagi, anak yang mengalami kondisi mucopolysaccharidosis tipe III atau MPS III juga bisa mengalami:

• Insomnia
• Hiperaktif
• Rambut kasar dan kering
• Kening terlalu lebar
• Masalah perilaku
• Masalah penceernaan

Gejala di atas bisa muncul kapan saja, sejak usia mereka masih beberapa bulan hingga menginjak fase dewasa. Pada sebagian besar kasus, ada juga gejala yang muncul ketika anak berusia 4-10 tahun.

Mengingat penyakit NPC dan MPS III sama-sama degeneratif, artinya gejala juga mungkin memburuk seiring dengan berjalannya waktu.

Penyebab Alzheimer di usia muda

Kedua jenis Alzheimer pada anak di atas terjadi karena faktor genetik. Sifatnya resesif, artinya harus ada pada kedua orangtua hingga bisa diturunkan pada anak.

Orangtua menurunkan gen yang gagal memproduksi protein kebutuhan sel. Ketika lisosom sel tidak berfungsi sebagaimana mestinya, akan berdampak signifikan pada fungsi tubuh lainnya.

Pada akhirnya, tumpukan lemak, kolesterol, hingga gula pada sel-sel anak ini akan mengakibatkan penurunan fungsi organ dan otak.

Jenis penyakit ini sangat langka sehingga kadang dokter mendiagnosis anak menderita penyakit lain yang lebih umum seperti spektrum autisme atau kesulitan belajar.

Oleh sebab itu, penting memantau apakah ada keterlambatan perkembangan pada anak sehingga bisa teridentifikasi sedini mungkin. Untuk menegakkan diagnosis pasti, dokter akan melakukan pemeriksaan genetik. Selain itu, ada pula prosedur biopsi untuk memastikan.

Bagaimana penanganannya?

Belum ada obat untuk kedua jenis penyakit Alzheimer di usia muda ini. Artinya, rangkaian penanganan akan fokus pada meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak.

Sebagai contoh, ketika anak mengalami gejala sulit menelan, maka dokter akan merancang diet makanan spesifik sehingga proses makan jauh lebih mudah.

Selain itu, bisa juga diberikan terapi okupasi dan fisik dari ahlinya untuk mengasah keseimbangan, kemampuan motorik, dan kekuatan otot. Tak hanya itu, terapi bicara juga dapat membantu anak menelan makanan padat dan cair.

Catatan dari SehatQ

Kondisi Alzheimer di usia muda cukup fatal. Harapan hidup terbatas hingga sebelum 20 tahun. Namun pada beberapa kasus lebih langka, ada anak yang bisa bertahan hingga usianya menginjak kepala 3.

Anak yang menderita MPS III punya harapan hidup antara 15-20 tahun. Sementara anak dengan NPC kerap kali tidak bertahan hingga usianya 10 tahun.

Untuk berdiskusi lebih lanjut seputar mendeteksi gejala Alzheimer pada anak, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.