Fabry Disease, Penyakit Cacat Genetik Sehingga Tubuh Kekurangan Enzim

(0)
10 Aug 2020|Azelia Trifiana
Penyakit Fabry adalah jenis penyakit turunan langka yang mematikanFabry disease merupakan penyakit turunan yang langka
Penyakit Fabry adalah jenis penyakit turunan langka yang bisa mematikan. Penderita penyakit Fabry mengalami kerusakan genetik sehingga tidak memiliki cukup enzim jenis tertentu. Akibatnya, ada penumpukan protein tertentu di sel tubuh yang berpotensi merusak organ tubuh lainnya.Baik perempuan maupun laki-laki sama-sama berpotensi mengalami Penyakit Fabry. Namun, kasusnya lebih banyak terjadi pada laki-laki. Penyakit ini dapat berpengaruh terhadap kerusakan jantung, paru-paru, ginjal, kulit, otak, dan juga perut.

Mengenal Penyakit Fabry

Kata Fabry dalam penyakit ini berasal dari nama Johannes Fabry, seorang dokter di Jerman yang pertama kali menjelaskan gejala-gejalanya pada tahun 1898. Selain beliau, nama dokter William Anderson asal Inggris juga kerap disematkan dalam penyakit ini karena temuannya di tahun yang sama.Istilah lain untuk Penyakit Fabry atau Fabry disease adalah:
  • Galactosidase alpha gene deficiency
  • Enzyme alpha-galactosidase A deficiency
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Angiokeratoma diffuse
  • Ceramide trihexosidase deficiency
Gejala dari Fabry disease sangat beragam. Ini pula yang membuat diagnosis terhadap pasien bisa cukup sulit. Gejala penyakit Fabry berdasarkan jenisnya adalah:

1. Penyakit Fabry tipe 1

Disebut juga penyakit Fabry klasik, biasanya mulai terjadi saat kecil dan lebih jarang diderita. Gejalanya adalah:
  • Jarang berkeringat
  • Ruam kulit di pusar dan lutut
  • Sensasi terbakar atau kebas di tangan dan kaki
  • Mengalami episode nyeri intens selama beberapa menit atau berhari-hari
  • Masalah perut seperti kram, kembung, diare
  • Kornea mata abnormal
  • Merasa lelah, pusing, mual
  • Intoleransi terhadap panas
  • Kaki membengkak

2. Penyakit Fabry tipe 2

Penyakit Fabry tipe 2 lebih sering terjadi dibandingkan dengan tipe 1. Gejalanya muncul ketika penderitanya berusia 30-60 tahun. Beberapa gejala yang dialami seperti:
  • Penurunan fungsi ginjal
  • Pembengkakan jantung
  • Detak jantung tidak teratur
  • Gagal jantung
  • Stroke (lebih umum terjadi pada penderita perempuan)
  • Masalah perut seperti nyeri dan diare
  • Gangguan pendengaran
  • Penyakit paru-paru
  • Tidak kuat menjalani aktivitas fisik
  • Demam

Penyebab Penyakit Fabry

Orang yang menderita penyakit Fabry berarti mengalami mutasi genetik spesifik yang diturunkan dari orangtuanya. Gen yang rusak ini berada di kromosom X. Laki-laki yang mengalami mutasi genetik kromosom X akan menurunkannya pada anak perempuannya, namun tidak ke anak laki-lakinya.Sementara pada perempuan dengan mutasi genetik Fabry disease, punya peluang 50% menurunkannya kepada anak laki-laki maupun perempuan. Namun gejalanya tidak lebih parah pada anak perempuan karena tidak seluruh sel tubuhnya mengaktifkan kromosom X yang membawa kecacatan.Penyebab Penyakit Fabry adalah 370 mutasi genetik GLA. Idealnya, gen ini berperan mengendalikan produksi enzim alpha-galactosidase A. tugasnya adalah memecah molekul dalam sel yang disebut globotriaosylceramide (GL-3).Ketika gen GLA rusak, enzim yang bertugas memecah GL-3 tidak dapat berfungsi optimal. Hasilnya, ada penumpukan GL-3 di sel tubuh. Dari waktu ke waktu, penumpukan lemak di dinding sel ini akan terjadi, utamanya di pembuluh darah pada:
  • Kulit
  • Sistem saraf
  • Ginjal
  • Jantung
Seberapa parah penyakit Fabry yang diderita seseorang bergantung pada mutasi yang terjadi pada gennya. Itu sebabnya, gejala penyakit ini bisa berbeda antara satu orang dan lainnya.

Cara diagnosis dan perawatan Fabry disease

Gejala Penyakit Fabry bisa muncul jauh sebelum diagnosis berhasil disimpulkan. Bahkan, banyak pasien yang tidak terdiagnosis sampai mengalami krisis. Untuk Penyakit Fabry tipe 1, umumnya dokter melihat gejalanya pada anak-anak. Namun pada orang dewasa, Fabry disease terdeteksi ketika ada masalah pada jantung atau ginjal seseorang.Untuk mengetahui secara pasti, dokter akan melakukan pemeriksaan darah sehingga diketahui apakah ada kerusakan enzim. Terlebih pada pasien laki-laki. Namun pada perempuan, perlu dilakukan tes genetik untuk memastikan apakah ia menderita Fabry disease.Beberapa opsi penanganan Penyakit Fabry di antaranya:
  • Terapi sulih enzim

Disebut juga enzyme-replacement therapy, terapi sulih enzim sangat direkomendasikan bagi penderita Fabry disease. Penanganan jenis ini telah diterapkan sejak tahun 2003 dan diberikan lewat cairan infus.
  • Penanganan nyeri

Untuk penanganan nyeri, pasien harus menghindari aktivitas yang bisa memunculkan gejala, seperti perubahan temperatur dan aktivitas fisik berlebih. Dokter juga bisa meresepkan obat seperti diphenylhydantoin atau carbamazapine untuk mengurangi rasa sakit.
  • Pengobatan ginjal

Apabila penyakit Fabry menyebabkan penurunan fungsi ginjal, penanganan bisa difokuskan untuk organ ini. Untuk kondisi ringan, bisa diatasi dengan diet sodium. Namun apabila sudah parah, perlu dilakukan dialisis ginjal untuk menyaring darah.Opsi penanganan penyakit Fabry lainnya perlu disesuaikan dengan kondisi setiap orang. Memang Penyakit Fabry tidak bisa disembuhkan, namun gejalanya bisa diatasi, terutama lewat terapi sulih enzim.

Catatan dari SehatQ

Jangan lupakan kemungkinan penderita penyakit ini mengalami depresi karena gejala-gejala yang dialaminya. Penting untuk mencari support group untuk bisa saling berbagi baik untuk pasien maupun keluarganya.
penyakitpenyakit genetik
Healthline. https://www.healthline.com/health/fabry-disease
Diakses pada 25 Juli 2020
Penyakit FabryNews. https://fabrydiseasenews.com/what-is-fabry-disease/#:~:text=Fabry%20disease%20is%20a%20rare,the%20body's%20cells%20can%20use.
Diakses pada 25 Juli 2020
Rare Diseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/
Diakses pada 25 Juli 2020
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait