Bisa Muncul Sejak Usia 2 Tahun, Apa Itu Duchenne Muscular Dystrophy?

Salah satu jenis distrofi otot adalah duchenne muscular dystrophy atau DMD. Ini adalah kondisi genetik dengan ciri khas melemahnya otot lurik secara bertahap. Sayangnya, masalah otot ini memburuk dengan cepat dibandingkan dengan jenis lainnya.

Lebih jauh lagi, distrofi otot tipe duchenne merupakan jenis yang paling sering terjadi. Menurut Centers for Disease Control and Prevention, 1 dari tiap 5.600-7.700 laki-laki berusia 5-24 tahun mengalami DMD.

Gejala duchenne muscular dystrophy

Umumnya, gejala DMD mulai muncul sejak anak berusia 2-6 tahun. Beberapa gejala yang menandainya adalah:

• Kesulitan berjalan
• Hilang kemampuan berjalan
• Betis membesar
• Sulit bangkit dari posisi duduk
• Sulit naik tangga
• Sering terjatuh
• Berjalan jinjit
• Perkembangan motorik terbatas
• Tubuh terasa lemah
• Kaki, panggul, lengan, dan leher menjadi lemah

Selain itu, anak dengan kondisi DMD memiliki kepadatan massa tulang lebih rendah. Oleh sebab itu, risikonya mengalami keretakan pada tulang di area pinggang hingga punggung.

Penyebab Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit genetik. Lebih detail lagi, terjadi mutasi genetik DMD pada kromosom X.

Artinya, ada keturunan cacat genetik yang berkaitan dengan protein dystrophyn. Ini adalah protein yang menjaga sel-sel otot tetap lengkap, terutama bagian membran atau sarcolemma-nya.

Konsekuensinya, terjadi kemunduran fungsi otot secara cepat. Itulah mengapa terkadang anak yang mengalami DMD bisa saja kehilangan kemampuan berjalan meski sebelumnya sudah menguasainya.

Selain itu, DMD juga bisa terjadi tanpa ada riwayat keluarga. Seseorang bisa saja menjadi carrier kondisi ini dan baru akan berdampak pada beberapa generasi selanjutnya.

Secara gender, laki-laki lebih rentan mengalami duchenne muscular dystrophy dibandingkan dengan perempuan. lebih lanjut, perempuan yang mendapatkan keturunan genetik akan menjadi carrier tanpa gejala, sementara laki-laki menunjukkan gejala.

Diagnosis duchenne muscular dystrophy

Pemantauan tumbuh kembang anak secara berkala dapat membantu mendeteksi tanda-tanda distrofi otot. Terlebih, akan sangat terlihat apabila otot anak melemah serta koordinasinya terganggu.

Untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan darah dan biopsi otot. Pemeriksaan darah untuk menentukan apakah enzim kreatin fosfokinase dalam darah terlalu tinggi. Ini adalah ciri saat otot mengalami penurunan fungsi.

Sementara tes biopsi berfungsi untuk menentukan jenis distrofi otot apa yang dialami.

Cara menangani

Belum ada obat khusus untuk mengobati DMD. Penanganan lebih bersifat meredakan gejala agar tidak terlalu parah. Anak-anak yang mengalami duchenne muscular dystrophy kerap kehilangan kemampuan berjalan ketika berusia 12 tahun. Mereka perlu menggunakan bantuan kursi roda atau leg brace.

Selain itu, terapi fisik juga menjaga agar kondisinya bertahan sebaik mungkin. Perawatan steroid juga berpotensi memperpanjang fungsi otot.

Tak kalah penting, dokter juga perlu memantau apakah ada kemungkinan terjadinya skoliosis, pneumonia, dan detak jantung abnormal. Ini perlu dipantau secara saksama.

Jangan lupakan pula ada kemungkinan fungsi paru-paru ikut menurun ketika penyakit ini sudah menjadi kian parah. Pasien mungkin memerlukan bantuan ventilator sebagai langkah penanganan.  

Gambaran jangka panjang kondisi DMD

Mengingat fatalnya kondisi ini, sebagian besar individu akan meninggal dunia ketika berusia 20 tahun. Namun, dengan perawatan yang tepat, harapan hidup bisa jauh lebih panjang hingga usia 30 tahun.

Duchenne muscular dystrophy bersifat degeneratif, memburuk seiring dengan berjalannya waktu. Artinya, intervensi medis semakin krusial ketika kondisinya memburuk.

Ketika anak berusia 2-6 tahun mulai menunjukkan gejala DMD, tim medis harus terus memantau kondisinya. Apabila penyakit tahap akhir terjadi saat remaja atau menginjak usia dewasa, mungkin diperlukan perawatan intensif di rumah sakit.

Jenis penyakit distrofi otot ini tidak bisa dicegah mengingat ibu bisa menurunkan kondisinya ke anak. Para ahli terus mencari teknologi yang bisa mencegah menurunnya cacat genetik, namun belum membuahkan hasil.

Namun, tes genetik sebelum menjalani program hamil dapat membantu. Lewat tes semacam ini, akan terlihat apakah ada peningkatan risiko anak menderita DMD ketika tumbuh besar kelak.

 

Bagi pasien DMD atau keluarganya, jangan ragu untuk mencari dukungan moral mengingat kondisi ini perlu penanganan intensif.

Untuk berdiskusi lebih lanjut seputar cara mendeteksi gejala duchenne muscular dystrophy, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.