Apa itu DNA?

DNA alias deoxyribonucleic acid adalah molekul yang mengandung instruksi atau informasi yang dibutuhkan oleh makhluk hidup untuk berkembang, hidup, dan bereproduksi. Instruksi tersebut ditemukan di setiap sel dan akan diturunkan dari orang tua ke anaknya.

Itulah alasannya, tes DNA bisa mengetahui hubungan biologis antara dua manusia, sebab jika keduanya adalah keluarga, maka DNA alias informasi genetiknya, sama. Tes DNA juga bisa mengungkap apakah orang tersebut berisiko mendapat penyakit genetik atau tidak.

DNA sendiri sudah ditemukan sejak 1869 oleh ahli biokimia Jerman bernama Frederich Meischer. Hanya saja, bertahun-tahun sejak penemuan tersebut, para ahli belum menyadari pentingnya DNA. Baru pada 1953, molekul ini disadari sebagai pembawa banyak informasi biologi dari pemiliknya.

Begini struktur DNA yang ada dalam sel manusia

DNA terbuat dari molekul yang dinamakan nukleotida. Setiap nukleotida ini mengandung tiga hal, yaitu: 

• Molekul fosfat
• Molekul gula (deoksiribosa)
• Basa nitrogen

Sementara itu basa nitrogen yang ada pada DNA, terdiri atas empat bagian, yaitu: 

• Adenin (A)
• Sitosin (C)
• Guanine (G)
• Timin (T)

Nukelotida-nukelotida ini kemudian akan menyatu, membentuk dua rantai panjang yang melengkung dan membentu struktur yang disebut sebagai spiral ganda atau double helix.

Struktur double helix ini adalag molekul yang mengandung gen manusia, yang biasa kita lihat pada gambaran struktur DNA. 

Penemuan struktur double helix DNA itu sendiri pertama kali terjadi pada tanggal 28 Februari 1953, oleh ilmuwan Universitas Cambridge Francis H.C. Crick dan James D. Watson.

Struktur heliks ganda sekilas terlihat seperti tangga. Jika diibaratkan seperti itu, maka molekukl gula dan fosfat adalah bagian pinggir tangga, sementara basa nitrogennya, ada di tengah, bertindak sebagai anak tangga.

Basa nitrogen, sebagai 'anak tangga' DNA, tersusun berpasangan. Adenin berpasangan dengan Timin (A-T), dan Guanin berpasangan dengan Sitosin (G-C). Inilah yang disebut kode genetik. Kode ini merupakan petunjuk kehidupan dalam tubuh seseorang.

Fungsi DNA adalah menjaga kelangsungan kehidupan

DNA memiliki fungsi yang krusial bagi tubuh manusia. Molekul ini berisikan berbagai perintah yang diperlukan oleh sebuah organisme seperti manusia, tumbuhan, atau burung. Instruksi untuk tumbuh, berkembang, dan bereproduksi disimpan dalam urutan pasangan basa nukleotida.

Sel dalam tubuh akan membaca kode lalu akan di proses dan hasilnya berupa protein yang berperan penting dalam pertumbuhan dan kelangsungan hidup. Urutan DNA yang berisi informasi untuk membuat protein ini biasa disebut dengan gen.

Dalam protein juga terdapat berbagai kombinasi asam amino. Protein ini harus ditempatkan bersama dan dalam urutan yang tepat. Hasilnya berupa struktur serta fungsi yang unik di dalam tubuh tiap organisme.

Kelainan DNA adalah kondisi yang mungkin terjadi

Ada lebih dari 4.000 penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik. Tapi, mutasi ini tidak selamanya pasti menyebabkan penyakit.

Pada dasarnya, semua orang mungkin memiliki lima hingga 10 gen yang telah mengalami mutasi di setiap sel tubuhnya.

Mutasi akan memunculkan masalah jika menimpa gen dominan atau menerpa sepasang salinan gen yang resesif. Masalah juga bisa muncul apabila beberapa gen dengan varian berbeda, berinteraksi satu sama lain atau dengan lingkungan. Interaksi inilah yang dapat meningkatkan risiko penyakit tertentu.

Beberapa penyakit yang bisa terjadi ketika ada mutasi gen yang dominan antara lain:

• Achondroplasia
• Penyakit Huntington
• Sindrom Marfan

Sementara penyakit yang bisa terjadi akibat perubahan gen yang bersifat resesif meliputi:

• Fibrosis kistik
• Anemia sel sabit
• Penyakit Tay-Sachs

Lalu mutasi gen resesif pada kromosom X bisa menyebabkan sederet penyakit di bawah ini:

• Hemofilia
• Buta warna

Lakukan ini bila Anda merasa memiliki kekhawatiran

Jika yang terjadi adalah sel memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom, salah satu akibatnya bisa berupa sindrom Down. Kondisi ini disebabkan karena adanya penambahan kromosom 21.

Bagi orang yang khawatir bahwa dirinya membawa gen tertentu (carrier) dan berpotensi menyebabkan atau meningkatkan risiko mutasi genetik dan penyakit tertentu, ia dianjurkan untuk menjalani tes DNA.

Melalui tes DNA, risiko penyakit yang diwariskan pada keturunannya bisa terdeteksi. Ibu hamil juga dapat melakukan tes yang sama untuk mengetahui apakah janinnya berisiko kelainan genetik tertentu.

Meski masih dalam penelitian, terapi gen bisa juga menjadi pilihan. Terapi ini dilakukan dengan memberikan gen sehat untuk menggantikan gen yang rusak. Harapannya, gen yang sehat akan mengambil alih, sehingga dapat berfungsi dengan normal.

Meski begitu, terapi gen masih menyisakan beragam pertanyaan. Para ilmuwan belum mengetahui secara rinci mengenai proses tiap gen dalam tubuh. Bagaimana cara menempatkan gen sehat tanpa mengganggu gen lain juga belum terungkap dengan akurat.

Jika penelitian tentang terapi gen dapat menghasilkan temuan baru dan bisa dipraktikkan, tentu akan banyak orang dengan mutasi genetik yang terbantu. Bagi pengidap penyakit genetik, prosedur ini bisa menjadi jawaban agar mereka bisa hidup lebih baik dan lebih sehat.

Mempelajari DNA adalah perjalanan panjang bagi umat manusia. Namun hingga kini, hanya sekitar tiga persen gen dari DNA yag baru bisa dipahami dengan baik. Sementara 97 persen lainnya masih belum dapat diketahui secara mendalam.

Penasaran dengan DNA dan molekul pembentuk tubuh lainnya? Anda bisa konsultasi langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.