DNA adalah molekul yang berisi aneka informasi tentang setiap organisme penyusunnya dan diturunkan dari anak ke orang tua. DNA ada di setiap sel manusia dan berfungsi untuk memberikan instruksi pada tubuh untuk tumbuh, berkembang, dan bereproduksi.
Ditinjau secara medis oleh dr. Karlina Lestari
24 Sep 2023
DNA mengandung beragam informasi genetik
Table of Content
DNA alias deoxyribonucleic acid adalah molekul yang mengandung instruksi atau informasi yang dibutuhkan oleh makhluk hidup untuk berkembang, hidup, dan bereproduksi. Instruksi tersebut ditemukan di setiap sel dan akan diturunkan dari orang tua ke anaknya.
Advertisement
Itulah alasannya, tes DNA bisa mengetahui hubungan biologis antara dua manusia, sebab jika keduanya adalah keluarga, maka DNA alias informasi genetiknya, sama. Tes DNA juga bisa mengungkap apakah orang tersebut berisiko mendapat penyakit genetik atau tidak.
DNA sendiri sudah ditemukan sejak 1869 oleh ahli biokimia Jerman bernama Frederich Meischer. Hanya saja, bertahun-tahun sejak penemuan tersebut, para ahli belum menyadari pentingnya DNA. Baru pada 1953, molekul ini disadari sebagai pembawa banyak informasi biologi dari pemiliknya.
DNA terbuat dari molekul yang dinamakan nukleotida. Setiap nukleotida ini mengandung tiga hal, yaitu:
Sementara itu basa nitrogen yang ada pada DNA, terdiri atas empat bagian, yaitu:
Nukelotida-nukelotida ini kemudian akan menyatu, membentuk dua rantai panjang yang melengkung dan membentu struktur yang disebut sebagai spiral ganda atau double helix.
Struktur double helix ini adalag molekul yang mengandung gen manusia, yang biasa kita lihat pada gambaran struktur DNA.
Penemuan struktur double helix DNA itu sendiri pertama kali terjadi pada tanggal 28 Februari 1953, oleh ilmuwan Universitas Cambridge Francis H.C. Crick dan James D. Watson.
Struktur heliks ganda sekilas terlihat seperti tangga. Jika diibaratkan seperti itu, maka molekukl gula dan fosfat adalah bagian pinggir tangga, sementara basa nitrogennya, ada di tengah, bertindak sebagai anak tangga.
Basa nitrogen, sebagai 'anak tangga' DNA, tersusun berpasangan. Adenin berpasangan dengan Timin (A-T), dan Guanin berpasangan dengan Sitosin (G-C). Inilah yang disebut kode genetik. Kode ini merupakan petunjuk kehidupan dalam tubuh seseorang.
DNA memiliki fungsi yang krusial bagi tubuh manusia. Molekul ini berisikan berbagai perintah yang diperlukan oleh sebuah organisme seperti manusia, tumbuhan, atau burung. Instruksi untuk tumbuh, berkembang, dan bereproduksi disimpan dalam urutan pasangan basa nukleotida.
Sel dalam tubuh akan membaca kode lalu akan di proses dan hasilnya berupa protein yang berperan penting dalam pertumbuhan dan kelangsungan hidup. Urutan DNA yang berisi informasi untuk membuat protein ini biasa disebut dengan gen.
Dalam protein juga terdapat berbagai kombinasi asam amino. Protein ini harus ditempatkan bersama dan dalam urutan yang tepat. Hasilnya berupa struktur serta fungsi yang unik di dalam tubuh tiap organisme.
Ada lebih dari 4.000 penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik. Tapi, mutasi ini tidak selamanya pasti menyebabkan penyakit.
Pada dasarnya, semua orang mungkin memiliki lima hingga 10 gen yang telah mengalami mutasi di setiap sel tubuhnya.
Mutasi akan memunculkan masalah jika menimpa gen dominan atau menerpa sepasang salinan gen yang resesif. Masalah juga bisa muncul apabila beberapa gen dengan varian berbeda, berinteraksi satu sama lain atau dengan lingkungan. Interaksi inilah yang dapat meningkatkan risiko penyakit tertentu.
Beberapa penyakit yang bisa terjadi ketika ada mutasi gen yang dominan antara lain:
Sementara penyakit yang bisa terjadi akibat perubahan gen yang bersifat resesif meliputi:
Lalu mutasi gen resesif pada kromosom X bisa menyebabkan sederet penyakit di bawah ini:
Baca Juga
Jika yang terjadi adalah sel memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom, salah satu akibatnya bisa berupa sindrom Down. Kondisi ini disebabkan karena adanya penambahan kromosom 21.
Bagi orang yang khawatir bahwa dirinya membawa gen tertentu (carrier) dan berpotensi menyebabkan atau meningkatkan risiko mutasi genetik dan penyakit tertentu, ia dianjurkan untuk menjalani tes DNA.
Melalui tes DNA, risiko penyakit yang diwariskan pada keturunannya bisa terdeteksi. Ibu hamil juga dapat melakukan tes yang sama untuk mengetahui apakah janinnya berisiko kelainan genetik tertentu.
Meski masih dalam penelitian, terapi gen bisa juga menjadi pilihan. Terapi ini dilakukan dengan memberikan gen sehat untuk menggantikan gen yang rusak. Harapannya, gen yang sehat akan mengambil alih, sehingga dapat berfungsi dengan normal.
Meski begitu, terapi gen masih menyisakan beragam pertanyaan. Para ilmuwan belum mengetahui secara rinci mengenai proses tiap gen dalam tubuh. Bagaimana cara menempatkan gen sehat tanpa mengganggu gen lain juga belum terungkap dengan akurat.
Jika penelitian tentang terapi gen dapat menghasilkan temuan baru dan bisa dipraktikkan, tentu akan banyak orang dengan mutasi genetik yang terbantu. Bagi pengidap penyakit genetik, prosedur ini bisa menjadi jawaban agar mereka bisa hidup lebih baik dan lebih sehat.
Mempelajari DNA adalah perjalanan panjang bagi umat manusia. Namun hingga kini, hanya sekitar tiga persen gen dari DNA yag baru bisa dipahami dengan baik. Sementara 97 persen lainnya masih belum dapat diketahui secara mendalam.
Advertisement
Ditulis oleh Dedi Irawan
Referensi
Artikel Terkait
Piebaldism adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya kehilangan sel melanosit di area tertentu. Gejalanya utama dari piebaldism adalah munculnya rambut berwarna putih di bagian depan kepala.
25 Mei 2021
Prosopagnosia adalah kondisi yang menjadi penyebab penderita sering lupa pada wajah orang lain. Termasuk penyakit langka, penyakit ini hanya diderita 2% populasi di dunia.
18 Sep 2019
Sindrom Crouzon atau Crouzon syndrome adalah cacat genetik langka yang ditandai dengan menyatunya sutura (sendi fibrosa) tulang tengkorak sebelum waktunya. Penyatuan prematur tersebut dapat menimbulkan bentuk abnormal pada kepala dan wajah anak.
9 Nov 2020
Diskusi Terkait di Forum
Dijawab oleh dr. Stasya Zephora
Dijawab oleh dr. Stasya Zephora
Dijawab oleh dr. Stasya Zephora
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved