DiGeorge Syndrome, Kelainan Genetik Langka yang Diturunkan Orangtua

DiGeorge syndrome adalah kelainan genetik langka yang terjadi akibat bagian kecil dari kromosom 22 menghilang. Penyakit yang juga disebut sindrom delesi 22q11.2 ini dapat menyebabkan komplikasi, seperti cacat jantung hingga kesulitan belajar bagi anak yang menderitanya. Mari kita kenali penyebab, gejala, komplikasi, hingga pengobatannya.

Penyebab DiGeorge syndrome

Setiap bayi yang terlahir ke dunia memiliki dua salinan kromosom 22 dari kedua orangtuanya. Namun, jika ia menderita DiGeorge syndrome, satu salinan dari kromosom 22-nya akan kehilangan sekitar 30-40 gen. Satu bagian yang menghilang itu disebut juga dengan nama 22q11.2.

Hilangnya berbagai gen dari kromosom 22 ini biasanya terjadi secara acak di dalam sperma ayah, sel telur ibunya, atau terjadi di awal perkembangan janin.

Penyakit DiGeorge syndrome ini dapat diturunkan oleh orangtua yang dulunya juga pernah mengidap penyakit yang sama, tapi tidak pernah mengalami kemunculan gejala.

Gejala DiGeorge syndrome

DiGeorge syndrome memiliki gejala-gejala yang berbeda, mulai dari jenis hingga tingkat keparahannya. Biasanya, gejala-gejala DiGeorge syndrome akan didasari oleh bagian tubuh yang terdampak dari penyakit langka tersebut.

Beberapa gejala dapat muncul langsung saat bayi dilahirkan. Namun, ada juga gejala yang baru muncul saat sang bayi beranjak dewasa.

Berikut sejumlah gejala DiGeorge syndrome yang berpotensi muncul:

• Murmur jantung (katup jantung yang tak menutup dan membuka dengan benar)
• Kulit menjadi biru karena kurangnya sirkulasi darah pembawa oksigen (sianosis) akibat kelainan jantung
• Perubahan pada wajahnya, seperti dagu yang kurang berkembang, telinga yang rendah, mata lebar, hingga lekukan sempit di bibir bagian atas
• Celah di langit mulut
• Keterlambatan pertumbuhan
• Kesulitan makan dan berat badan sulit naik
• Masalah pernapasan
• Tonus otot yang buruk
• Perkembangan kemampuan motorik yang terlambat
• Keterlambatan atau ketidakmampuan untuk belajar
• Masalah perilaku.

Komplikasi DiGeorge syndrome

Sebagian kecil kromosom 22 yang hilang akibat DiGeorge syndrome dapat menyebabkan berbagai macam komplikasi pada tubuh penderitanya, misalnya:

• Cacat jantung

DiGeorge syndrome sering kali menyebabkan cacat jantung karena rendahnya pasokan darah yang kaya akan oksigen. Cacat jantung yang dimaksud di sini ialah adanya lubang di antara ruang bawah jantung, hanya ada satu pembuluh besar yang mengarah ke luar jantung, hingga Tetralogy of Fallot (kombinasi dari empat struktur jantung yang abnormal).

• Hipoparatiroidisme

Empat kelenjar paratiroid di leher mengatur kadar kalsium dan fosfor di dalam tubuh. Keberadaan DiGeorge syndrome dapat menyebabkan kelenjar paratiroid menjadi kecil dan memproduksi sedikit hormon paratiroid. Hasilnya, kadar kalsium menjadi rendah dan kadar fosfor akan meningkat di dalam darah.

• Disfungsi kelenjar timus

Kelenjar timus yang terletak di bawah tulang dada menjadi tempat bernaungnya sel T (sejenis sel darah putih) yang sudah matang.

Sel T dewasa dibutuhkan untuk melawan infeksi. Namun, anak-anak yang menderita DiGeorge syndrome akan memiliki kelenjar timus yang kecil atau bahkan hilang sepenuhnya. Kondisi ini akhirnya menyebabkan sang anak sering mengalami infeksi.

• Langit mulut sumbing

Langit mulut menjadi sumbing adalah komplikasi umum dari DiGeorge syndrome. Kondisi ini dapat menyebabkan penderita DiGeorge syndrome sulit menelan atau mengeluarkan suara saat bicara.

• Perbedaan pada wajah

Beberapa bagian wajah penderita DiGeorge syndrome mungkin akan terlihat berbeda, seperti telinga yang berukuran kecil, lebar bukaan mata yang pendek (celah palpebral), wajah yang panjang, hingga hidung membesar (bulat).

Selain beberapa komplikasi di atas, DiGeorge syndrome juga dapat menyebabkan kesulitan belajar, gangguan kesehatan mental, penyakit autoimun, hingga buruknya penglihatan.

Pengobatan DiGeorge syndrome sesuai dengan komplikasinya

Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan DiGeorge syndrome. Biasanya, pengobatan akan fokus terhadap komplikasi yang muncul karenanya.

• Hipoparatiroidisme dapat ditangani dengan suplemen kalsium dan vitamin D.
• Cacat jantung biasanya memerlukan prosedur operasi segera setelah bayi penderita DiGeorge syndrome Tindakan ini dilakukan untuk memperbaiki jantung dan meningkatkan suplai darah pembawa oksigen.
• Disfungsi kelenjar timus akan menyebabkan bayi penderita DiGeorge syndrome lebih sering mengalami penyakit-penyakit umum, seperti pilek atau infeksi telinga. Untuk menanganinya, dokter akan memberikan obat-obatan yang biasa diresepkan untuk berbagai penyakit tersebut.
• Jika infeksi yang ditimbulkan disfungsi kelenjar timus sudah parah, dokter bisa merekomendasikan prosedur transplantasi jaringan timus.
• Langit bibir yang sumbing dapat diperbaiki dengan prosedur operasi.

Meskipun tidak bisa diobati, penderita DiGeorge syndrome dapat hidup layaknya anak-anak pada umumnya dengan bantuan tim medis dan dukungan keluarganya.

Catatan dari SehatQ

DiGeorge syndrome bukanlah penyakit yang boleh diremehkan. Jika berbagai gejala di atas muncul pada anak Anda, segeralah periksakan Si Kecil ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Jangan ragu untuk bertanya dengan dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ secara gratis. Unduh di App Store atau Google Play sekarang juga!