Crouzon Syndrome Adalah Cacat Genetik Langka, Ketahui Karakteristiknya

Setiap orangtua tentu ingin buah hatinya lahir dengan normal tanpa cacat dan kelainan apa pun. Namun, pada beberapa kasus, seorang anak bisa lahir akibat mutasi genetik yang terjadi saat embrio masih berkembang. Salah satu kelainan genetik langka yang menimpa sebagian kecil anak yaitu sindrom Crouzon atau Crouzon syndrome. Apa penyebab sindrom ini?

Mengenal Crouzon syndrome dan karakteristiknya

Sindrom Crouzon atau Crouzon syndrome adalah cacat genetik langka yang ditandai dengan menyatunya sutura (sendi fibrosa) tulang tengkorak sebelum waktunya. Penyatuan yang prematur (disebut dengan craniosynostosis) ini membuat tengkorak anak tumbuh dengan tidak normal sehingga memengaruhi bentuk kepala dan wajah Si Kecil. 

Pada kondisi ideal, kehadiran sutura membuat kepala bayi bisa tumbuh dan berkembang. Kemudian, seiring berjalannya waktu, tulang-tulang di kepala akan menyatu dan membentuk tengkorak. 

Namun, pada sindrom Crouzon, sutura menyatu sebelum waktunya dan memengaruhi pertumbuhan tengkorak serta kepala. Beberapa tulang di wajah juga akan terganggu pertumbuhannya dan memengaruhi bentuk wajah Si Kecil. Tingkat keparahan abnormalitas di kepala dan wajah tersebut dapat berbeda antara satu penderita sindrom Crouzon dengan penderita yang lain.

Sindrom Crouzon terjadi pada sekitar 16 dari satu juta bayi. Sindrom ini merupakan bentuk craniosynostosis yang paling umum terjadi. 

Crouzon syndrome atau sindrom Crouzone juga memiliki nama lain, termasuk:

• CFD1
• Craniofacial dysarthrosis
• Craniofacial dysostosis
• Craniofacial dysostosis syndrome
• Craniofacial dysostosis tipe1
• Crouzon craniofacial dysostosis
• Crouzon disease
• Crouzon's disease
• Penyakit Crouzon

Karakteristik dan tanda Crouzon syndrome

Penyatuan tulang tengkorak yang prematur pada penderita Crouzon syndrome menimbulkan tanda dan karakteristik tertentu. Karakteristik tersebut, termasuk:

• Mata yang terlihat melotot dan melebar
• Mata juling atau strabismus
• Hidung seperti paruh kecil
• Rahang atas yang terbentuk tidak sempurna
• Bibir dan langit-langit mulut menjadi sumbing (pada beberapa kasus)

Anak yang menderita Crouzon syndrome juga bisa mengalami gangguan penglihatan akibat rongga mata yang dangkal, masalah pada fungsi gigi, dan gangguan pendengaran. Seperti yang disinggung di atas, tingkat keparahan tanda dan gejala sindrom Crouzon tersebut dapat bervariasi pada penderitanya. 

Namun, satu hal yang perlu digarisbawahi, anak yang menderita Crouzon syndrome biasanya memiliki tingkat intelegensi yang tetap normal.

Apa sebenarnya penyebab Crouzon syndrome?

Penyebab sindrom Crouzon adalah mutasi pada gen yang disebut FGFR2. Gen FGFR2 bertugas dalam penyediaan instruksi untuk membuat sejenis protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. 

Protein reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2 mengemban banyak fungsi. Salah satu fungsi tersebut termasuk menyampaikan sinyal ke sel yang belum matang untuk menjadi sel tulang selama fase perkembangan embrio di dalam kandungan. 

Para ahli meyakini, mutasi atau perubahan pada gen FGFR2 membuat protein FGFR2 yang terlalu aktif dalam melakukan tugasnya, yakni menyampaikan sinyal. Hiperaktivitas protein tersebut membuat tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya. 

Sindrom Crouzon diturunkan melalui pola pewarisan autosomal dominan. Artinya, satu salinan gen yang berubah sudah mampu untuk menimbulkan gangguan genetik langka ini. 

Penanganan Crouzon syndrome

Penanganan sindrom Crouzon difokuskan pada gejala spesifik yang terlihat pada penderitanya. Penanganan tersebut utamanya adalah operasi – walau tidak semua anak penderita sindrom Crouzon membutuhkan operasi. 

Operasi sindrom Crouzon bertujuan untuk memastikan adanya ruang di dalam rongga kepala tempat otak untuk tumbuh. Operasi juga dilakukan untuk mengurangi tekanan intrakranial (jika ada) serta memperbaiki struktur kepala anak.

Penanganan untuk anak penderita sindrom Crouzon biasanya membutuhkan kerjasama dokter dari berbagai spesialis dan keahlian, termasuk spesialis anak, bedah saraf, bedah plastik, THT, ahli genetika, audiolog, spesialis mata, hingga dokter gigi.

Selain membutuhkan penanganan medis, konseling psikologis juga akan diperlukan bagi keluarga anak penderita sindrom Crouzon.

Catatan dari SehatQ

Sindrom Crouzon adalah cacat genetik langka yang ditandai dengan menyatunya sutura (persendian) tulang tengkorak secara prematur. Beberapa anak penderita sindrom ini mungkin membutuhkan operasi yang melibatkan berbagai spesialis. Apabila Anda masih memiliki pertanyaan terkait sindrom Crouzon, Anda bisa menanyakan ke dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Aplikasi SehatQ bisa bisa di-download di Appstore dan Playstore untuk memberikan informasi kesehatan terpercaya.