15 Ciri Bayi Down Syndrome dan Cara Mendeteksinya

Down syndrome adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan salinan kromosom 21 di tubuh. Karena itu, penyakit ini terkadang disebut juga sebagai trisomi 21.

Ciri-ciri down syndrome dapat langsung terlihat saat bayi lahir. Lalu, seiring pertumbuhan yang terus terjadi, perbedaan akan semakin tampak bila dibandingkan antara anak yang mengidap penyakit pada bayi ini dan yang tidak.

Mengenal ciri-ciri bayi down syndrome

Bayi yang lahir dengan kondisi down syndrome memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

1. Ukuran kepala lebih kecil daripada rata-rata

Lingkar kepala bayi down syndrome terlihat lebih kecil daripada bayi pada umumnya. Untuk itulah mengapa lingkar kepala bayi merupakan salah satu indikator kesehatan bayi.

2. Bentuk pinggir mata cenderung lancip ke atas

Ciri down syndrome pada bayi pun bisa diamati dari bentuk matanya. Pada umumnya, bayi memiliki ujung mata yang lurus. Namun, karakteristik khas pada bayi down syndrome adalah pinggir mata yang melancip ke atas.

3. Ditemukan bintik putih di pupil

Tidak hanya bentuknya, mata juga memiliki ciri yang bisa ditandai, yaitu ditemukan titik-titik putih di pupil. Hal ini disebut juga brushfield spots.

4. Telinga lebih rendah

Umumnya, anak tanpa down syndrome memiliki ketinggian telinga yang sama dengan garis mata.

Namun, apabila dilihat dari depan, telinga bayi yang mengidap down syndrome berada di bawah garis mata.

5. Tulang hidung atas mendatar

Ciri down syndrome pada bayi ini juga disebut sebagai flat nasal bridge. Bagian hidung yang terlihat datar adalah bagian atasnya.

6. Bentuk telinga berbeda

Biasanya, bayi dengan down syndrome memiliki telinga yang berbeda dibandingkan anak-anak pada umumnya.

Telinga bayi dengan down syndrome memiliki ukuran yang lebih kecil. Selain itu, bentuk tulang rawan pada telinganya pun seperti terlipat.

7. Wajah terlihat mendatar

Jika kamu perhatikan dari samping, tampak wajah bayi down syndrome lebih datar. Namun, kamu perlu mencermati apakah bentuk wajah tersebut memang genetik, diturunkan dari orang tua, atau tidak.

8. Leher tidak jenjang

Bayi down syndrome juga bisa dikenali dengan leher yang lebih pendek. Bahkan, beberapa bayi dengan down syndrome terlihat memiliki lemak di leher. Hal ini membuat lehernya pun tampak bergelambir.

9. Lidah besar

Bayi dengan kondisi down syndrome memiliki lidah yang tampak lebih besar. Selain itu, ukuran mulutnya pun terlihat lebih kecil.

Hal ini membuat bayi dengan down syndrome kerap kali menjulur keluar dari mulut.

10. Hanya memiliki satu garis tangan

Jika biasanya di telapak tangan ada beberapa garis yang membentuk garis tangan, pada bayi dengan down syndrome hanya ada satu. Garis tangan anak down syndrome terlihat tunggal dan dalam. Hal ini juga biasa disebut simian crease.

11. Sela yang lebar antara jempol kaki dengan keempat jari lainnya

Dalam hal ini, ibu jari kaki dengan telunjuknya terlihat berjauhan. Hal ini membuat sela di antara kedua jari tersebut lebih lebar daripada bentuk umumnya.

12. Jari lebar dan pendek

Karena kelainan genetik, salah satu efek yang bisa terlihat pada ciri down syndrome pada bayi adalah dari bentuk jarinya. Hal ini membuat jari mereka terlihat pendek dan lebar.

13. Pusar terlihat bodong

Satu lagi ciri fisiknya yang khas pada bayi dengan down syndrome adalah pusarnya terlihat besar dan menonjol.

Namun, bukan tidak mungkin pula jika bayi yang tidak mengalami down syndrome mengalami pusar bodong.

14. Tubuh lebih pendek

Tidak hanya jari-jarinya, ciri down syndrome pada bayi adalah tinggi badan bayi yang terlihat lebih pendek.

15. Bergerak dengan lamban

Ciri down syndrome pada bayi yang bisa diamati adalah bayi bergerak lebih perlahan dan pasif. Hal ini dikarenakan bayi mengalami kelainan hipotiroidisme.

Efeknya, tonus otot pun melemah dan menghambat gerak tubuh. Selain itu, inilah ciri fisik pada bayi yang mengalami kelainan down syndrome lainnya:

• Bola mata terus melihat ke atas.
• Sendinya lebih kendur.
• Tubuhnya sangat fleksibel.

Anak dengan down syndrome bisa lahir dengan tinggi dan berat badan yang tidak jauh berbeda dari bayi lainnya.

Namun, seiring berjalannya waktu, orang tua bisa melihat bahwa pertumbuhan maupun berat badan bayi down syndrome berlangsung lebih lambat.

Baca Juga: Cara Mendidik Anak Down Syndrome yang Orangtua Perlu Tahu

Ciri kognitif bayi down syndrome

Saat bayi yang mengalami down syndrome memasuki masa kanak-kanak, ciri lain dari kondisi ini akan mulai terlihat, seperti:

• Sering melakukan hal-hal impulsif atau secara tiba-tiba.
• Tidak bisa membedakan yang baik dan buruk.
• Sulit untuk fokus atau memperhatikan suatu hal.
• Kemampuan belajarnya lambat.

Kondisi down syndrome bisa dideteksi sejak hamil, tetapi mungkin juga baru diketahui saat lahir.

Pada pemeriksaan awal setelah persalinan, dokter umumnya dapat memberikan diagnosis lewat pemeriksaan fisik bayi.

Cara mendeteksi bayi down syndrome

Down syndrome biasanya dapat didiagnosis segera setelah bayi lahir berdasarkan ciri fisik yang terlihat, seperti struktur wajah hingga bentuk telinga. Namun, sebenarnya down syndrome juga dapat didiagnosis, atau dicurigai sejak bayi masih dalam kandungan.

Mendeteksi down syndrome pada bayi selama masa kehamilan bisa melalui tes skrining, seperti USG dan tes darah. Dokter mungkin juga akan merekomendasikan tes prenatal non-invasif (NIPT) yang dapat menjadi pilihan lainnya.

Berikut adalah sejumlah cara untuk mendeteksi bayi down syndrome saat masih dalam kandungan:

1. Skrining Ultrasound Nuchal Translucency

Ultrasonografi ini dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu untuk mengukur ketebalan area jaringan di bagian belakang leher janin yang disebut lipatan nuchal. 

Secara umum, pengukuran di bawah 3 milimeter dianggap normal dan yang lebih dari 3 mm dianggap abnormal. 

2. USG

USG biasanya akan dilakukan saat usia kehamilan memasuki 18–22 minggu. Apabila bayi mengidap down syndrome, saat pemeriksaan ini dokter mungkin saja menemukan ciri khas yang mengarah pada kondisi tersebut.

Beberapa ciri down syndrome yang mungkin terlihat pada saat USG antara lain:

• Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari normal
• Tulang hidung yang hilang pada trimester pertama
• Terlihat usus 12 jari tidak berkembang dengan baik (atresia duodenum). Ciri ini umumnya dapat dideteksi sejak usia 18 hingga 20 minggu, tetapi biasanya tidak terlihat sampai setelah 24 minggu. 
• Cacat jantung tertentu
• Adanya penyumbatan saluran pencernaan

Tetapi perlu diingat, ya. Tidak semua bayi yang memiliki salah satu atau lebih ciri di atas pasti mengidap down syndrome.

Selain itu, sebagian besar janin dengan sindrom Down tidak menunjukkan kelainan pada USG, sehingga cirinya masih perlu dipastikan lebih lanjut dengan tes lain.

3. Tes darah

Pemeriksaan tes darah hanya menunjukkan tingkat kemungkinan bayi menderita down syndrome, namun tidak bisa mendeteksi kondisi ini secara pasti. Tes darah ini mengukur kadar protein plasma yang berhubungan dengan kehamilan (PAPP-A) dan hormon kehamilan (HCG). Tingkat PAPP-A dan HCG yang tidak normal mengindikasikan adanya masalah pada bayi.

Penyebab down syndrome pada bayi 

Sebenarnya, hingga saat ini, penyebab bayi lahir down syndrome belum diketahui dengan pasti. Namun, ada hal-hal yang menjadi faktor risiko, yaitu:

1. Hamil pada usia yang tua

Umumnya, risiko gangguan kesehatan untuk ibu dan janin akan meningkat jika ibu hamil di usia tua.

Riset yang diterbitkan pada The Open Nursing Journal menyatakan, ada banyak temuan yang erat kaitannya antara ibu hamil di usia 35 tahun ke atas dengan kelahiran bayi down syndrome.

2. Pernah melahirkan anak down syndrome

Ibu berisiko memiliki bayi dengan down syndrome jika sebelumnya pernah memiliki bayi down syndrome juga. Meski jarang terjadi, down syndrome pun bisa ada kemungkinan menjadi penyakit keturunan dari orang tua.

3. Konsumsi alkohol dan rokok saat hamil

Kedua hal ini mampu merusak DNA maupun komponen genetik pada bayi saat berkembang di dalam janin. Karena itu, bayi pun mengalami kelainan genetik, seperti down syndrome.

4. Menerima terpaan kontaminasi

Tidak hanya kerap merokok, asap rokok, polusi udara, maupun zat-zat berbahaya pun memengaruhi perkembangan bayi di dalam janin.

Selain polusi udara, zat yang juga berbahaya bagi janin adalah saat ibu mengalami keracunan limbah pabrik, pestisida, keracunan timbal, arsenik, dan keracunan merkuri. Ini meningkatkan risiko bayi terkena down syndrome.

5. Tidak mendapat asupan cukup saat hamil

Nutrisi berperan penting untuk kesehatan janin. Riset yang yang ditemukan pada Down Syndrome Education International, kekurangan vitamin B9 atau asam folat meningkatkan risiko down syndrome.

Baca Juga: Kenalan dengan Jung Eun Hye, Artis Down Syndrome Asal Korea Selatan

Catatan dari SehatQ

Bayi down syndrome terjadi akibat adanya salinan kromosom 21 yang berlebih. Artinya, penyebab down syndrome secara garis besar adalah adanya kelainan genetik.

Down syndrome bisa dikenali melalui ciri fisik dan ciri kognitifnya. Memang, ada beberapa kondisi tubuh dan perkembangan mentalnya yang mampu menghambatnya dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

Namun, dengan mengikuti serangkaian terapi dengan rutin, hal ini akan membantunya untuk jangka panjang.

Jika kamu melihat adanya ciri down syndrome pada bayi, segera hubungi dokter anak.