Charcot-Marie-Tooth (CMT): Kelainan pada Sistem Saraf

Kerusakan saraf akibat neuropati tidak hanya terjadi akibat kondisi penyakit dalam tubuh, seperti diabetes melitus dan infeksi, paparan toksin, atau gerakan repetitif. Ternyata ada kondisi neuropati yang disebabkan oleh kelainan pada sistem saraf sejak lahir. Salah satunya terjadi dalam penyakit charcot-marie-tooth.

Charcot-marie-tooth (CMT) adalah salah satu kelainan pada sistem saraf bawaan yang paling sering terjadi. CMT ditandai dengan adanya kerusakan pada sistem saraf sensorik dan motorik. Meskipun kerusakan saraf telah terjadi sejak lahir, gejala penyakit CMT umumnya baru tampak pada usia 5-15 tahun. Terkadang gejala baru muncul pada dewasa muda atau usia yang lebih lanjut.

Kecurigaan adanya CMT bisa muncul bila seseorang menunjukkan gejala neuropati sensorik dan motorik secara bersamaan. Berbagai ciri khas yang ditunjukkan oleh penyakit ini, yaitu kaki yang datar atau lengkung tinggi (hammer toes), kelemahan otot, dan kelainan berjalan. Gejala sensorik yang dialami berbentuk baal pada tangan dan kaki.

Kelainan yang diturunkan

CMT disebabkan oleh adanya mutasi dari gen yang berperan memproduksi protein dalam pembentukan struktur dan fungsi dari sistem saraf perifer, baik akson maupun selubung mielinnya. Mutasi yang terjadi menyebabkan saraf mengalami kerusakan lebih cepat dan tidak dapat menjalankan fungsinya untuk menghantarkan sinyal ke target yang jauh.

Mutasi gen pada CMT diturunkan dari gen kedua orangtua. Beberapa mutasi genetik yang terjadi bersifat autosomal dominan (cukup diturunkan oleh salah satu orangtua), sebagian lainnya bersifat autosomal resesif (diturunkan oleh kedua orangtua). Kromosom X juga dianggap memiliki peranan dalam terjadinya kelainan pada sistem saraf dalam CMT.

Tipe-tipe CMT

Timbulnya gejala CMT tergantung dari tipe kelainan pada sistem saraf yang dialami. Terdapat tiga tipe CMT, yaitu tipe 1, 2, dan 3. Tipe 1 dan 2 merupakan tipe yang umum terjadi, yaitu keadaan di mana sebagian sistem saraf perifer mengalami kerusakan, sedangkan CMT tipe 3 memiliki kelainan pada sistem saraf yang paling berat.

CMT tipe 1 merupakan tipe yang paling banyak ditemukan. Kelainan saraf terletak pada selubung mielin. Selubung mielin merupakan lapisan pembungkus saraf yang berfungsi melindungi sel saraf dan mempercepat hantaran sinyal.

CMT tipe 2 ditemukan pada sepertiga penderita kelainan bawaan ini. Pada tipe 2, kelainan pada sistem saraf mengenai akson. Dengan kata lain, sel saraf itu sendiri yang mengalami kerusakan.

CMT tipe 3 merupakan tipe yang paling jarang ditemukan dan memiliki gejala yang paling berat. Kelainan pada sistem saraf yang terjadi berupa perbesaran dan penebalan dari saraf-saraf perifer. Hal ini menyebabkan terjadinya kelemahan otot. CMT tipe 3 bisa berlangsung sejak bayi dan memiliki tingkat progresivitas yang tinggi. Tidak jarang pada CMT tipe 3, anak akan mengalami hambatan dalam kemampuan berjalan.

Hidup dengan CMT

Kelainan pada sistem saraf pada CMT tidak mengancam nyawa. Namun, kerusakan yang dihasilkan tentunya mengganggu kualitas hidup seseorang. Penderita CMT akan mengalami gangguan dalam beraktivitas sehari-hari. Selain itu, progresivitas dari penyakit ini bisa berdampak pada kondisi emosional.

Penyakit CMT merupakan keadaan yang tidak dapat disembuhkan. Gejala neuropati yang dialami bisa berlangsung seumur hidup. Akan tetapi, beberapa pengobatan dapat dilakukan untuk meredakan gejala yang terjadi dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Pilihan terapi yang bisa dilakukan, yaitu fisioterapi dan terapi okupasi. Selain itu, pada penderita CMT yang mengalami kesulitan berjalan, dapat menggunakan alat bantu untuk berjalan. Terkadang dibutuhkan operasi apabila ada permasalahan tertentu, seperti kontraktur otot (otot memendek dan gerakan menjadi terbatas).