Dwarfisme Adalah Kondisi Tubuh Pendek, Ini Pemicunya

Dwarfisme adalah kondisi tubuh pendek karena faktor genetik atau kondisi medis tertentu. Rata-rata tinggi badan orang dewasa dengan dwarfisme sekitar 122 cm. Meski demikian, dwarfisme berbeda dengan stunting yang merupakan terhambatnya pertumbuhan akibat kekurangan gizi kronis.

Menurut organisasi Little People of the World, dwarfisme dicirikan dengan tinggi badan orang dewasa di bawah 147 cm. Di dunia, ada sekitar 400 jenis dwarfisme.

Kategori dwarfisme dan gejalanya

Ada dua kategori dwarfisme, yaitu disproporsional dan proporsional. Pada dwarfisme disproporsional, ukuran torso masih normal namun tangan dan kaki lebih pendek. Atau, bagian punggung lebih pendek dengan lengan yang tetap panjang.

Sementara pada dwarfisme proporsional, seluruh bagian tubuh tetap menunjukkan proporsi sebagaimana mestinya namun dengan bentuk lebih pendek.

Penyebab utama dwarfisme proporsional adalah gangguan metabolisme dan hormon seperti defisiensi hormon pertumbuhan. Beberapa jenis dwarfisme adalah:

1. Achondroplasia

Ini adalah jenis dwarfisme yang paling umum terjadi, sekitar 70% kasus dwarfisme adalah achondroplasia. Setidaknya kasus dwarfisme terjadi 1 pada setiap 26.000-40.000 bayi yang lahir. Ciri-ciri dwarfisme achondroplasia adalah pundak panjang namun bagian atas kaki dan tangan lebih pendek.

Ciri-ciri lainnya adalah:

• Kepala berukuran besar dengan jidat menonjol
• Rahang menonjol
• Gigi tidak rata
• Tulang belakang bagian bawah melengkung
• Kaki rata dan pendek

2. Spondyloepiphyseal dysplasias (SED)

SED adalah jenis dwarfisme yang lebih jarang terjadi, yaitu terjadi pada tiap 1 dari 95.000 bayi yang lahir. Ciri-ciri utamanya adalah pundak yang lebih pendek namun tidak terlihat hingga anak berusia 5-10 tahun. 

Ciri-ciri lain dwarfisme SED adalah:

• Bibir sumbing
• Osteoarthritis di pinggang
• Kaki dan tangan lemah
• Bentuk dada seperti tong (barrel-chested)

3. Diastrophic dysplasia

Lebih langka lagi, ini jenis dwarfisme yang terjadi 1 di setiap 100.000 bayi yang lahir. Orang yang mengalaminya memiliki lengan dan betis yang lebih pendek.

Selain itu, tanda-tanda lainnya adalah:

• Bentuk tangan dan kaki tidak normal
• Gerakan terbatas
• Bibir sumbing
• Telinga tampak seperti kembang kol

4. Skeletal dysplasia

Kondisi dwarfisme skeletal dysplasia terjadi karena faktor mutasi genetik. Ini bisa terjadi karena faktor keturunan maupun tidak. Untuk mengalami hal ini, seseorang harus mengalami mutasi gen dari kedua orangtuanya, bukan hanya salah satu.

Penyebab dwarfisme

Hingga kini berbagai penelitian menemukan ada lebih dari 300 hal yang menyebabkan dwarfisme. Meski penyebab yang paling dominan adalah faktor genetik, kondisi kesehatan lain seperti dibawah ini juga bisa jadi pemicunya:

1. Turner syndrome

Sindrom Turner ini hanya terjadi pada perempuan. Pemicunya adalah anak yang tidak mendapatkan dua kromosom X yang berfungsi sempurna, seperti hanya salah satu yang berfungsi sempurna. Laki-laki tidak mengalaminya karena memiliki kromosom X dan Y.

2. Achondroplasia

Seperti yang disebutkan di atas, achondroplasia adalah dwarfisme yang terjadi karena faktor keturunan. Artinya, salah satu dari orangtuanya juga memiliki kondisi yang sama. Ini adalah penyebab terjadinya dwarfisme yang paling umum.

3. Defisiensi hormon pertumbuhan

Tidak jelas apa penyebab defisiensi hormon pertumbuhan. Terkadang, ada hubungannya dengan mutasi genetik. 

4. Hipotiroidisme

Tiroid yang tidak aktif atau hipotiroidisme ketika anak masih kecil dapat menyebabkan berbagai penyakit, termasuk pertumbuhan yang tidak maksimal. Komplikasi lain yang mungkin terjadi adalah tidak berenergi, masalah kognitif, hingga wajah yang tampak bengkak.

5. Retardasi pertumbuhan intrauterin

Kondisi ini terjadi ketika bayi masih dalam rahim. Kehamilan tetap bisa berjalan hingga usia matang, namun ukuran bayi biasanya lebih kecil dari biasanya. Umumnya, kondisi ini menyebabkan dwarfisme proporsional.

Pengobatan dwarfisme

Pengobatan dwarfisme ditujukan untuk memaksimalkan fungsi tubuh dan kemandirian pasien saat melakukan aktivitas sehari-hari, serta meredakan komplikasi yang timbul karena dwarfisme tidak bisa diobati sepenuhnya, terutama bila disebabkan oleh faktor keturunan atau kelainan genetik. Berikut adalah beberapa metode pengobatan untuk dwarfisme adalah:

1. Terapi hormon

Terapi hormon sintetis diberikan setiap hari pada anak yang mengalami kekurangan hormon pertumbuhan. Suntikan sintetis dapat diberikan hingga usia 20 tahun agar bisa anak mencapai tinggi badan maksimal.

Pada pasien dwarfisme dengan sindrom Turner, suntikan hormon estrogen juga akan diberikan guna merangsang pubertas dan pertumbuhan organ seksual. Suntikan estrogen ini umumnya akan diberikan sampai pasien mencapai usia menopause.

2. Operasi

Pada penderita dwarfisme disproporsional, operasi perlu dilakukan untuk memperbaiki arah pertumbuhan tulang dan bentuk tulang belakang, mengurangi tekanan di saraf tulang belakang, dan membuang kelebihan cairan di otak bila pasien juga mengalami hidrosefalus.

3. Operasi pemanjangan tungkai

Operasi pemanjangan tungkai bagi penderita dwarfisme masih kontroversial, karena berisiko menimbulkan komplikasi patah tulang dan juga infeksi. Sebelum akan melakukan tindakan ini, sebaiknya Anda membicarakannya terlebih dulu dengan dokter mengenai manfaat dan risiko dari tindakan ini.

Bisakah dwarfisme dicegah?

Dwarfisme adalah kondisi yang tidak bisa dicegah, namun ada banyak cara mengurangi dampaknya pada kehidupan seseorang. Sejak masih kecil, orang dengan dwarfisme perlu menjalani berbagai perawatan untuk memastikan pertumbuhannya maksimal, memperbaiki posisi tulang dan otot, menjaga kondisi fisik tetap stabil, dan meningkatkan mobilitas.

Hal terpenting adalah memastikan orang dengan dwarfisme bisa mandiri dalam kehidupan sehari-hari. Belum lagi, pandangan miring dari masyarakat juga bisa menjadi beban tersendiri secara mental.

Cara terbaik untuk membuat dwarfisme “diterima” sekitar adalah dengan mengomunikasikannya. Contohnya bagi orangtua dengan anak dwarfisme maka sampaikan kepada sekolah tentang kondisinya, dan ajak sekolah meminta toleransi dari teman-teman.

Selain itu, pastikan orang dwarfisme memiliki tempat untuk bercerita dan menuangkan emosinya. Tak perlu khawatir tentang kondisi kesehatan, karena orang dengan dwarfisme bisa hidup panjang umur. 

Kondisi dwarfisme bukan harga mati yang membatasi seseorang untuk bekerja, sekolah, berkeluarga, dan menikmati hal lain seperti orang pada umumnya. Jangan lupa untuk selalu proaktif apabila ada keluhan kesehatan tertentu dan segera periksa ke dokter.