Penyebab dan Gejala Williams Syndrome, Apakah Dapat Disembuhkan?

Williams syndrome adalah penyakit genetik yang bisa mengganggu pertumbuhan dan perkembangan. Ini adalah kondisi yang jarang terjadi, dan umumnya sudah diketahui sejak bayi lahir karena memiliki tanda khas.

Meski merupakan kelainan genetik, sindrom ini bisa menyerang siapa saja. Termasuk orang yang tidak memiliki riwayat Williams syndrome di keluarganya.

Mengenal penyakit Williams syndrome

Williams syndrome atau sindrom Williams adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan berbagai masalah pada kesehatan dan perkembangan.

Kelainan ini hanya terjadi pada 1 dari 1.000 orang, dan biasanya diketahui sejak masih bayi.

Anak dengan sindrom Williams mungkin akan mengalami masalah pada jantung, pembuluh darah, otot, tulang sendi, ginjal, dan kemampuan belajar.

Penyebab Williams Syndrome

Meski berkaitan dengan genetik, namun Williams syndrome tidak selalu diturunkan. Seseorang dapat dilahirkan dengan kelainan ini meski tidak ada riwayat keluarga yang memilikinya. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik acak.

Akan tetapi, orang yang terkena kelainan genetik tersebut memiliki peluang sebesar 50% untuk menurunkan Williams syndrome pada anaknya kelak.

Adapun penyebab Williams Syndrome, yaitu hilangnya 25 gen pada kromosom 7. Gen-gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum pembuahan. Gen elastin menjadi salah satu gen yang hilang. Gen ini berfungsi memberikan elastisitas pada darah.

Tanpa gen elastin, maka kelainan jantung dan gangguan sistem peredaran darah dapat terjadi.

Ciri-ciri anak yang memiliki Williams Syndrome

Berikut gejala umum dari penderita sindrom Williams yang dapat terjadi:

• Memiliki fitur wajah yang unik, seperti dahi lebar, hidung kecil, mulut lebar, bibir penuh, dagu kecil, gigi kecil dan berjarak, terdapat lipatan yang menutupi sudut mata, dan lainnya.
• Sakit perut atau gangguan makan
• Masalah jantung atau pembuluh darah
• Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD)
• Bertubuh pendek
• Lambat bicara
• Dada cekung
• Berbagai tingkat kecacatan intelektual
• Berat badan lahir rendah
• Kelainan ginjal
• Rabun dekat
• Tulang belakang melengkung (skoliosis)
• Masalah sendi dan tulang

Di samping memiliki gejala tersebut, penderita Williams syndrome juga dapat memiliki karakter, seperti minat terhadap musik, mudah bersosialisasi, sensitif terhadap suara keras, dan kadang enggan untuk melakukan kontak fisik.

Bisakah penderita Williams syndrome sembuh?

Sayangnya, sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Namun, perawatan dapat membantu mengatasi gejala dan masalah belajar. Harapan hidup setiap penderita Williams syndrome berbeda. Sebagian orang dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang cukup tinggi, tetapi sebagian lainnya memiliki harapan hidup yang lebih pendek karena masalah medis yang lebih kompleks.

Tidak ada penelitian yang secara spesifik menyebutkan tentang harapan hidup penderita meskipun beberapa individu telah dilaporkan hidup hingga usia 60-an.

Beberapa penderita dapat menjalani kehidupan dengan sangat normal, namun sebagian yang lain memiliki masalah kesehatan dan belajar yang lebih serius. Bahkan hingga membutuhkan perawatan medis seumur hidup.

Tidak ada obat untuk menyembuhkan kondisi ini. Perawatan biasanya didasarkan pada gejala penderita, dan dilakukan untuk meringankan gejala tersebut. Selain pengobatan gejala, terapi fisik dan terapi wicara bisa dijalani untuk meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Bukan hanya itu, penderita Williams syndrome juga harus menghindari konsumsi kalsium dan vitamin D karena dalam darah penderita kadar zat tersebut sudah tinggi.

Perawatan penyakit William Syndrome

Berbagai masalah kesehatan dan belajar yang dialami oleh penderita membutuhkan tenaga profesional untuk melakukan perawatan.

Berikut beberapa tenaga profesional yang mungkin dibutuhkan untuk penderita sindrom Williams:

• Dokter jantung untuk merawat masalah jantung penderita
• Dokter ahli endokrinologi yang menangani masalah hormon
• Dokter ahli gastroenterologi yang menangani masalah pencernaan
• Dokter mata untuk merawat masalah mata
• Psikolog
• Terapis wicara dan bahasa
• Terapis okupasi
• Terapis fisik

Sebagian penderita dapat mengembangkan masalah kesehatan yang lebih serius seiring bertambahnya usia, seperti halnya gagal jantung atau ginjal.

Oleh sebab itu, ketika Anda merasa anak Anda memiliki gejala dari Williams Syndrome sebaiknya segera periksakan mereka ke dokter.

Dokter akan melakukan diagnosis dan menentukan perawatan yang tepat untuk anak, agar gejalanya dapat dikendalikan.

Pesan dari SehatQ

Orangtuanya tentu harus memiliki kepekaan terhadap kondisi anak. Perhatikan jika terdapat perbedaan pada mereka. Jangan sampai terlambat dalam mengatasi masalah yang terjadi pada anak Anda.

Jika ingin berkonsultasi langsung pada dokter terkait penyakit Williams Syndrome, Anda bisa chat dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ.
Download aplikasinya sekarang di Google Play dan Apple Store.