Apakah Williams Syndrome Dapat Disembuhkan?

(0)
21 Aug 2019|Dina Rahmawati
Ditinjau olehdr. Karlina Lestari
Anak kedua Dede Sunandar dikabarkan menderita Williams SyndromeAnak kedua Dede Sunandar (pertama dari kiri) dikabarkan menderita Williams syndrome
Baru-baru ini, kabar menyedihkan datang dari komedian Dede Sunandar. Anak kedua Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, yang baru berusia 1 tahun 4 bulan, didiagnosis mengalami kelainan genetik langka yang disebut Williams syndrome (sindrom Williams) sejak usianya masih 3 bulan.Pada awalnya, Dede bersama istrinya tidak melihat gejala yang ada. Namun, seiring waktu muncul berbagai masalah kesehatan dan perkembangan yang dialami oleh putranya. Bahkan, sang anak sampai harus melakukan berbagai pengobatan.

Mengenal Williams syndrome

Williams syndrome atau sindrom Williams merupakan kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan berbagai masalah pada kesehatan dan perkembangan. Kelainan ini hanya terjadi pada 1 dari 1.000 orang, dan biasanya diketahui sejak masih bayi.Anak dengan sindrom Williams mungkin akan mengalami masalah pada jantung, pembuluh darah, otot, tulang sendi, ginjal, dan kemampuan belajar.Meski berkaitan dengan genetik, namun Williams syndrome tidak selalu diturunkan. Seseorang dapat dilahirkan dengan kelainan ini meski tidak ada riwayat keluarga yang memilikinya. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik acak.Akan tetapi, orang yang terkena kelainan genetik tersebut memiliki peluang sebesar 50% untuk menurunkan Williams syndrome pada anaknya kelak.Adapun penyebab Williams Syndrome, yaitu hilangnya 25 gen pada kromosom 7. Gen-gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum pembuahan. Gen elastin menjadi salah satu gen yang hilang. Gen ini berfungsi memberikan elastisitas pada darah.Tanpa gen elastin, maka kelainan jantung dan gangguan sistem peredaran darah dapat terjadi. Berikut gejala umum dari penderita sindrom Williams yang dapat terjadi:
  • Memiliki fitur wajah yang unik, seperti dahi lebar, hidung kecil, mulut lebar, bibir penuh, dagu kecil, gigi kecil dan berjarak, terdapat lipatan yang menutupi sudut mata, dan lainnya.
  • Sakit perut atau gangguan makan
  • Masalah jantung atau pembuluh darah
  • Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD)
  • Bertubuh pendek
  • Lambat bicara
  • Dada cekung
  • Berbagai tingkat kecacatan intelektual
  • Berat badan lahir rendah
  • Kelainan ginjal
  • Rabun dekat
  • Tulang belakang melengkung (skoliosis)
  • Masalah sendi dan tulang
Di samping memiliki gejala tersebut, penderita Williams syndrome juga dapat memiliki karakter, seperti minat terhadap musik, mudah bersosialisasi, sensitif terhadap suara keras, dan kadang enggan untuk melakukan kontak fisik.

Bisakah penderita Williams syndrome sembuh?

Sayangnya, sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Namun, perawatan dapat membantu mengatasi gejala dan masalah belajar. Harapan hidup setiap penderita Williams syndrome berbeda. Sebagian orang dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang cukup tinggi, tetapi sebagian lainnya memiliki harapan hidup yang lebih pendek karena masalah medis yang lebih kompleks.Tidak ada penelitian yang secara spesifik menyebutkan tentang harapan hidup penderita meskipun beberapa individu telah dilaporkan hidup hingga usia 60-an.Beberapa penderita dapat menjalani kehidupan dengan sangat normal, namun sebagian yang lain memiliki masalah kesehatan dan belajar yang lebih serius. Bahkan hingga membutuhkan perawatan medis seumur hidup.Tidak ada obat untuk menyembuhkan kondisi ini. Perawatan biasanya didasarkan pada gejala penderita, dan dilakukan untuk meringankan gejala tersebut. Selain pengobatan gejala, terapi fisik dan terapi wicara bisa dijalani untuk meningkatkan kualitas hidup penderitanya.Bukan hanya itu, penderita Williams syndrome juga harus menghindari konsumsi kalsium dan vitamin D karena dalam darah penderita kadar zat tersebut sudah tinggi.Berbagai masalah kesehatan dan belajar yang dialami oleh penderita membutuhkan tenaga profesional untuk melakukan perawatan. Berikut beberapa tenaga profesional yang mungkin dibutuhkan untuk penderita sindrom Williams:
  • Dokter jantung untuk merawat masalah jantung penderita
  • Dokter ahli endokrinologi yang menangani masalah hormon
  • Dokter ahli gastroenterologi yang menangani masalah pencernaan
  • Dokter mata untuk merawat masalah mata
  • Psikolog
  • Terapis wicara dan bahasa
  • Terapis okupasi
  • Terapis fisik
Sebagian penderita dapat mengembangkan masalah kesehatan yang lebih serius seiring bertambahnya usia, seperti halnya gagal jantung atau ginjal. Oleh sebab itu, ketika Anda merasa anak Anda memiliki gejala dari Williams Syndrome sebaiknya segera periksakan mereka ke dokter.Dokter akan melakukan diagnosis dan menentukan perawatan yang tepat untuk anak, agar gejalanya dapat dikendalikan. Orangtuanya tentu harus memiliki kepekaan terhadap kondisi anak. Perhatikan jika terdapat perbedaan pada mereka. Jangan sampai terlambat dalam mengatasi masalah yang terjadi pada anak Anda.
penyakit genetiksindrom williams
Healthline. https://www.healthline.com/health/williams-syndrome#complications
Diakses pada 19 Agustus 2019
WebMD. https://www.webmd.com/children/williams-syndrome#1
Diakses pada 19 Agustus 2019
Medical News Today. https://www.medicalnewstoday.com/articles/220139.php
Diakses pada 19 Agustus 2019
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait