Apa Penyebab Thalasemia, Penyakit Gangguan Darah Turunan?

Thalasemia adalah kelainan darah turunan sehingga tubuh memiliki lebih sedikit hemoglobin. Padahal, hemoglobin membantu sel darah merah membawa oksigen. Akibatnya, penderitanya kerap mengalami anemia dan merasa lesu. Penyebab thalasemia adalah mutasi DNA pada sel yang bertugas memproduksi hemoglobin.

Penyebab thalasemia

Mutasi DNA sel yang memproduksi hemoglobin pada penderita thalasemia bersifat keturunan dari orangtua ke anak mereka. Seharusnya, molekul hemoglobin diproduksi dari rantai alpha dan beta. Namun akibat mutasi dalam DNA ini, seseorang bisa mengalami alpha-thalassemia atau beta-thalassemia.

Pada kondisi alpha-thalassemia, seberapa parah thalasemia yang dialami bergantung pada berapa banyak mutasi gen yang diturunkan dari orangtua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah pula thalasemia yang dialami.

Sementara pada beta-thalassemia, tingkat keparahannya bergantung pada molekul hemoglobin mana yang terpengaruh.

Untuk bisa membuat rantai alpha hemoglobin, diperlukan 4 gen yang masing-masing diturunkan dari orangtua. Dalam kondisi alpha-thalassemia, kondisi yang mungkin terjadi adalah:

• Satu gen bermutasi

Pada orang yang hanya mengalami satu gen bermutasi, tidak akan ada tanda atau gejala thalasemia yang signifikan. Namun orang tersebut menjadi seorang carrier dan bisa menurunkannya pada anaknya kelak.

• Dua gen bermutasi

Pada kasus dua gen bermutasi, gejala dan tanda-tanda thalasemia akan terlihat namun lebih ringan. Kondisi ini secara medis disebut alpha-thalassemia.

• Tiga gen bermutasi

Ketika ada tiga gen yang bermutasi, maka gejala dan tanda-tanda thalasemia menjadi lebih parah.

• Empat gen bermutasi

Mewarisi empat gen yang semuanya bermutasi jarang terjadi dan biasanya menyebabkan kelahiran mati (stillbirth) setelah usia kehamilan 20 minggu. Jika lahir pun, bayi yang mengalami empat gen bermutasi tidak akan bertahan lama atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup.

Sementara pada penderita beta-thalassemia, idealnya diperlukan dua gen untuk membuat rantai beta hemoglobin. Jika terjadi mutasi, kondisinya sebagai berikut:

• Satu gen bermutasi

Gejala dan tanda-tanda thalasemia lebih ringan, disebut juga dengan thalasemia minor atau beta-thalassemia

• Dua gen bermutasi

Gejala lebih parah, disebut juga dengan thalasemia major atau Cooley anemia. Bayi yang terlahir dalam kondisi ini umumnya tampak sehat saat baru lahir, namun mulai mengalami gejala thalasemia dalam 2 tahun pertama usianya.

Selain penyebab thalasemia karena mutasi genetik dari orangtua ke anak, ada juga faktor risiko yang membuat seseorang lebih rentan mengalami thalasemia. Latar belakang etnis tertentu juga bisa berpengaruh. Menurut data, thalasemia paling sering terjadi pada orang berkebangsaan Afrika-Amerika, Mediterania, dan Asia Tenggara.

Ciri orang mengalami thalasemia

Bergantung pada kondisi thalasemia yang dialaminya, gejala dan cirinya pun bisa berlainan. Beberapa ciri thalasemia yang paling sering terjadi adalah:

• Lesu berlebih
• Kulit pucat atau kekuningan
• Tulang wajah mengalami kelainan bentuk
• Pertumbuhan lambat
• Pembengkakan di perut
• Urine berwarna gelap

Perlu diingat pula bahwa penderita thalasemia lebih rentan mengalami infeksi. Terlebih, jika sudah pernah menjalani prosedur pengangkatan limpa. Tak hanya itu, penderita thalasemia juga bisa mengalami kelebihan zat besi dalam tubuhnya, entah itu karena penyakit atau frekuensi transfusi darah yang cukup sering.

Ketika thalasemia menjadi semakin parah, komplikasi yang mungkin terjadi di antaranya:

• Perubahan bentuk tulang

Thalasemia bisa menyebabkan sumsum tulang melebar sehingga penderitanya bisa memiliki struktur tulang abnormal. Biasanya, ini terjadi di bagian wajah dan tengkorak. Tak hanya itu, kondisi ini juga rentan menyebabkan tulang keropos.

• Pembesaran limpa

Idealnya, limpa membantu tubuh melawa infeksi dan menyaring hal yang tak diperlukan tubuh seperti sel darah yang sudah rusak. Thalasemia juga kerap terjadi bersamaan dengan desktruksi sel darah merah dalam jumlah banyak. Ketika hal ini terjadi, limpa harus bekerja ekstra keras dan mengalami pembesaran.

• Pertumbuhan tidak optimal

Anemia juga bisa menyebabkan pertumbuhan tidak optimal pada anak-anak. Sementara pada remaja, fase pubertas bisa tertunda akibat thalasemia.

• Masalah jantung

Gagal jantung kongestif dan ritme jantung abnormal biasanya menjadi ciri komplikasi akibat thalasemia yang cukup parah

Catatan dari SehatQ

Thalasemia bukan jenis penyakit yang bisa dicegah. Jika diketahui memiliki keturunan thalasemia dari orangtua, perhitungkan hal ini sebelum memutuskan memiliki anak. Dikhawatirkan, seseorang menjadi carrier thalasemia meskipun tidak menunjukkan gejala apapun.

Selain itu, ada diagnosis reproduksi berdasar teknologi yang bisa memindai embrio pada tahap awal. Lewat cara ini, bisa diketahui apakah ada mutasi genetik di tahap awal kehamilan.