Apa Itu Thalasemia? Ini Penjelasan Lengkapnya untuk Anda

(0)
13 Jul 2020|Nina Hertiwi Putri
Ditinjau olehdr. Reni Utari
Thalasemia adalah kelainan darah yang sering ditandai dengan kondisi pucat dan lemasThalasemia sering ditandai dengan lemas dan pucat
Thalasemia adalah penyakit keturunan akibat mutasi DNA dari sel yang membentuk hemoglobin. Dengan adanya mutasi tersebut, tubuh jadi tidak bisa memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup dan berujung pada kurangnya jumlah sel darah merah di tubuh.Pada kondisi ringan, penyakit ini tidak membutuhkan perawatan. Namun pada kondisi yang lebih parah, penderita thalasemia mungkin perlu menerima tranfusi darah secara berkala.

Mengenal jenis-jenis thalasemia

Hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah yang bertugas untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Untuk membentuk hemoglobin, tubuh memerlukan dua protein, yaitu alfa dan beta. Ketika kadar kedua protein tersebut tidak mencukupi, maka fungsi sel darah merah sebagai pembawa oksigen di dalam tubuh dapat terganggu.Jika thalasemia terjadi akibat kurangnya produksi alfa hemoglobin, maka kondisi tersebut dinamakan thalasemia alfa. Sementara itu, thalasemia beta disebabkan karena kurangnya produksi beta hemoglobin dalam tubuh.

• Thalasemia Alfa

Thalasemia alfa terjadi ketika tubuh tidak bisa memproduksi alfa globin. Untuk membentuk alfa globin, tubuh memerlukan empat gen dari ayah maupun ibu. Sehingga, jika gen tersebut mengalami gangguan, maka akan terjadi thalasemia jenis ini.Thalasemia alfa sendiri dibagi menjadi dua jenis, yaitu hemoglobin h dan hydrops fetalis.
  • Hemoglobin H
Penyakit hemoglobin H terjadi saat tiga dari empat gen yang dibutuhkan untuk membuat alfa globin tidak terbentuk atau mengalami mutasi.Penyakit ini merupakan salah satu jenis thalasemia alfa yang dapat menyebabkan gangguan pada tulang. Sehingga, orang yang mengalaminya dapat mengalami kelainan pertumbuhan tulang pipi, dahi, dan rahang.
  • Hydrops fetalis
Hydrops fetalis terjadi saat keempat gen alfa globin tersebut tidak terbentuk atau mengalami mutasi. Kondisi ini merupakan jenis thalasemia yang parah dan sudah terbentuk sejak bayi masih di dalam kandungan.Sebagian besar bayi yang mengalami kondisi ini lahir dalam kondisi meninggal atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

• Thalasemia Beta

Thalasemia beta terjadi saat tubuh tidak bisa memproduksi beta globin. Untuk membentuk beta hemoglobin, tubuh membutuhkan masing-masing satu gen yang diwariskan dari ayah maupun ibu.Thalasemia beta dapat dibagi lagi menjadi dua jenis, yaitu thalasemia mayor dan thalasemia intermedia.
  • Thalasemia mayor
Thalasemia mayor merupakan jenis terparah dari thalasemia beta. Kondisi ini dapat terjadi saat gen beta globin hilang atau sama sekali tidak terbentuk.Penyakit ini umumnya muncul sebelum anak berusia dua tahun. Thalasemia mayor juga dapat menyebabkan terjadinya anemia parah yang dapat mengancam jiwa.Gejala dan tanda yang muncul pada keadaan ini di antaranya anak tampak pucat, sering terserang infeksi, kehilangan nafsu makan, serta kulit dan bagian putih mata menjadi menguning. Tidak jarang, penderitanya membutuhkan transfusi darah secara berkala.
  • Thalasemia intermedia
Jenis lainnya adalah thalasemia intermedia yang terjadi karena adanya mutasi pada kedua gen beta globin. Karena tidak separah thalasemia mayor, penderita thalasemia intermedia jarang membutuhkan transfusi darah.

• Thalasemia minor

Thalasemia minor sebenarnya bukanlah jenis yang berbeda dari kedua jenis thalasemia di atas. Thalasemia minor bisa terjadi pada thalasemia alfa maupun beta.Thalasemia minor yang terjadi pada jenis alfa, akibat mutasi dua jenis gen. Sementara itu, thalasemia minor pada jenis beta disebabkan oleh mutasi satu jenis gen.Kondisi ini umumnya tidak menimbulkan gejala yang parah. Pengidapnya mungkin akan merasakan gejala seperti anemia ringan.

Ini gejala thalasemia yang dapat terjadi

Gejala thalasemia bisa berbeda-beda, tergantung dari jenis yang dialami. Secara umum, pengidap penyakit ini dapat merasakan beberapa kondisi di bawah ini.
  • Lemas dan selalu kelelahan
  • Kulit pucat atau terlihat kuning
  • Warna urine gelap
  • Tidak nafsu makan
  • Ada gangguan jantung
  • Lambatnya pertumbuhan pada anak
  • Tulang rapuh
  • Ada kelainan bentuk tulang wajah
  • Perut bengkak
Gejala thalasemia bisa muncul di awal saat bayi baru dilahirkan atau dalam dua tahun pertama kehidupan anak. Pada orang yang hanya memiliki satu mutasi gen pembentuk alfa atau beta globin, gejala biasanya tidak muncul.

Perawatan untuk pengidap thalasemia

Pengidap thalasemia ringan tidak membutuhkan perawatan khusus. Sementara itu jika yang dialami adalah thalasemia dengan tingkat keparahan sedang hingga ringan, beberapa perawatan di bawah ini dapat dilakukan.

1. Perawatan medis

Perawatan medis yang dapat dilakukan untuk mengatasi thalasemia antara lain:
  • Tranfusi darah berkala

Semakin parah thalasemia yang diderita, maka transfusi darah harus semakin sering dilakukan.

• Terapi khelasi

Terlalu sering menerima transfusi darah dapat membuat zat besi menumpuk di tubuh. Hal ini bisa memicu kerusakan organ lain. Sehingga, kelebihan zat besi di tubuh perlu dihilangkan dengan terapi chelation.Terapi ini dijalani dengan pemberian berbagai obat dengan cara diminum maupun disuntikkan langsung ke tubuh.

• Transplantasi sel punca (stem cell)

Jika dilakukan pada anak yang mengalami thalasemia, transplantasi sel punca bisa membuat anak tersebut tidak lagi membutuhkan transfusi darah secara berkala. Metode ini juga memubuat tubuh tidak memerlukan obat-obatan untuk menyingkirkan penumpukan zat besi yang terjadi.

2. Perawatan sendiri di rumah

Selain perawatan medis, Anda juga dapat meredakan gejala-gejala thalasemia dengan menjalani gaya hidup sehat, seperti:
  • Menghindari kebiasaan yang dapat memicu penumpukan zat besi
Jangan mengonsumsi suplemen atau vitamin yang mengandung zat besi kecuali sudah diizinkan atau direkomendasikan oleh dokter.

• Mengonsumsi makanan sehat dan bergizi seimbang

Mengonsumsi makanan yang kaya akan vitamin D dan kalsium akan membantu Anda untuk menjaga kesehatan tulang yang cenderung rapuh karena penyakit ini.Selain itu, Anda juga perlu mengonsumsi berbagai makanan lain sehingga kebutuhan gizi seimbang dapat terpenuhi dan tubuh menjadi lebih berenergi.

• Menjaga tubuh dari infeksi infeksi

Rajin mencuci tangan agar tubuh terhindar dari berbagai infeksi berbahaya. Pastikan juga Anda sudah menerima semua imunisasi atau vaksin yang diperlukan.Thalasemia adalah penyakit yang jarang terjadi dan tingkat keparahannya bisa bervariasi, mulai dari ringan hingga berat. Apabila Anda sudah mulai merasakan gejala di atas, segera hubungi dokter untuk memastikan diagnosis dan mendapatkan perawatan yang dibutuhkan secepatnya.
thalasemiakelainan darahsel darah merah
Healthline. https://www.healthline.com/health/thalassemia
Diakses pada 30 Juni 2020
WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia#1
Diakses pada 30 Juni 2020
Medical News Today. https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489
Diakses pada 30 Juni 2020
Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
Diakses pada 30 Juni 2020
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait