Apa Itu Thalasemia Minor dan Mayor? Ini Penjelasan Lengkapnya untuk Anda

Ada berbagai klasifikasi thalasemia, seperti thalasemia minor dan mayor. Beta thalasemia mayor, diklaim menjadi jenis yang paling parah. Sebenarnya, apa perbedaan dari keduanya? Simak penjelasan lengkapnya dalam artikel ini.

Apa itu thalasemia?

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan. Ini bisa memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin secara normal.

Pada penderita thalasemia, tubuh lebih sedikit menghasilkan protein hemoglobin serta sel darah merah yang sehat. Hal ini juga membuat penderita thalasemia mempunyai bentuk sel darah merah berbeda dari ukuran normal.

Perbedaan thalasemia minor dan mayor

Mengutip MedlinePlus, ada banyak jenis serta klasifikasi thalasemia. Setiap jenisnya pun juga terbagi dalam subtipe berbeda pula. Baik thalasemia alfa dan beta, mencakup dua klasifikasi berikut:

1. Thalasemia minor

Thalasemia minor mengacu pada orang yang memiliki perubahan genetik dalam satu salinan gen HBB (beta) atau dalam satu salinan gen HBA1 dan HBA 2 (alfa).

Jadi, penyebabnya adalah ketika penderita mendapatkan mutasi gen dari salah satu orangtua.

Penderita thalasemia jenis ini umumnya mengalami gejala ringan atau bahkan tanpa gejala. Akan tetapi, Anda bisa menyebabkan perubahan genetik dan menularkannya pada anak.

Satu-satunya cara mendeteksinya adalah dengan melakukan tes darah khusus untuk thalasemia.

WHO memperkirakan bahwa sekitar 5%-7% populasi di dunia mengalami thalasemia minor.  

2. Thalasemia mayor

Thalsemia mayor adalah kondisi ketika seseorang tidak mempunyai salinan gen yang berfungsi penuh. Ini bisa merujuk pada orang dengan thalasemia alfa atau beta.

Jadi, thalasemia jenis ini terjadi apabila penderita mewarisi cacat gen dari kedua orangtua.

Umumnya, sel darah merah bisa bertahan selama sekitar empat bulan. Namun, sel darah merah penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan selama beberapa minggu.

Anda perlu berhati-hati, karena thalasemia mayor tergolong paling parah sehingga bisa mengakibatkan anemia berat.

Gejalanya mulai muncul sejak masa perkembangan anak, di antaranya adalah:

• Anemia berat
• Kulit terlihat pucat
• Sulit tidur
• Nafsu makan buruk
• Gagal tumbuh dan berkembang
• Pembesaran organ limpa dan hati

Jenis-jenis thalasemia

Molekul hemoglobin tersusun dari rantai alfa dan beta. Pada penderita thalasemia, produksi rantai ini pun berkurang karena mutasi gen, sehingga menyebabkan terjadinya thalasemia alfa atau beta.

1. Thalasemia alfa

Umumnya, Anda mewarisi empat gen yang membuat rantai protein hemoglobin alfa. Jika satu atau lebih dari dua gen rusak, Anda bisa mengalami thalasemia alfa.

Tingkat keparahan jenis thalasemia alfa tergantung pada jumlah mutasi gen yang berasal dari orangtua. Semakin banyak gen yang bermutasi, thalasemia menjadi semakin parah.

• Satu gen bermutasi, tidak gejala thalaesmia tetapi bisa menularkannya pada anak.
• Dua gen bermutasi, gejala alfa thalasemia ringan.
• Tiga gen bermutasi, gejala thalasemia mulai dari sedang hingga parah.

Thalasemia alfa terbagi menjadi dua jenis, yaitu hemoglobin H dan hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Penyakit hemoglobin H terjadi saat tiga dari empat gen yang membuat alfa globin, tidak terbentuk atau mengalami mutasi. Ini adalah jenis thalasemia yang bisa menyebabkan gangguan pada tulang. Penderita bisa mengalami kelainan pertumbuhan tulang pipi, dahi, dan rahang.

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis terjadi saat keempat gen alfa globin tidak terbentuk atau mengalami mutasi.

Ini adalah jenis thalasemia yang parah dan sudah terbentuk sejak bayi masih di dalam kandungan.

Sebagian besar bayi yang mengalami kondisi ini lahir dalam kondisi meninggal atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2. Thalasemia beta

Anda mewarisi dua gen rantai hemoglobin beta, satu dari setiap orangtua. Tingkat keparahan thalasemia beta, tergantung pada bagian molekul hemoglobin mana yang terpengaruh mutasi gen.

• Satu gen bermutasi, Anda akan memiliki tanda atau gejala ringan. Ini dosebut sebagai thalasemia minor atau beta thalasemia.
• Dua gen bermutasi, gejala akan terlihat sedang hingga parah. Ini disebut sebagai thalasemia mayor atay anemia Cooley.

Perawatan untuk pengidap thalasemia

Pengidap thalasemia ringan tidak membutuhkan perawatan khusus. Sementara itu, jika tingkat keparahan thalasemia tergolong sedang hingga berat, beberapa perawatan di bawah ini dapat dilakukan.

1. Perawatan medis

Perawatan medis yang dapat dilakukan untuk mengatasi thalasemia antara lain:

Tranfusi darah berkala

Semakin parah thalasemia yang diderita, maka transfusi darah harus semakin sering dilakukan.

Terapi khelasi

Terlalu sering menerima transfusi darah dapat membuat zat besi menumpuk di tubuh. Hal ini bisa memicu kerusakan organ lain. Sehingga, kelebihan zat besi di tubuh perlu dihilangkan dengan terapi chelation.

Terapi ini dijalani dengan pemberian berbagai obat dengan cara diminum maupun disuntikkan langsung ke tubuh.

Transplantasi sel punca (stem cell)

Jika dilakukan pada anak yang mengalami thalasemia, transplantasi sel punca bisa membuat anak tersebut tidak lagi membutuhkan transfusi darah secara berkala. Metode ini juga memubuat tubuh tidak memerlukan obat-obatan untuk menyingkirkan penumpukan zat besi yang terjadi.

2. Perawatan sendiri di rumah

Selain perawatan medis, Anda juga dapat meredakan gejala thalasemia dengan menjalani gaya hidup sehat, seperti:

Menghindari penumpukan zat besi

Jangan mengonsumsi suplemen atau vitamin yang mengandung zat besi terlebih dahulu. Sebaiknya, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter mengenai kondisi Anda.

Mengonsumsi makanan sehat dan bergizi seimbang

Mengonsumsi makanan yang kaya akan vitamin D dan kalsium akan membantu Anda untuk menjaga kesehatan tulang yang cenderung rapuh karena penyakit ini.

Selain itu, Anda juga perlu mengonsumsi berbagai makanan lain sehingga kebutuhan gizi seimbang dapat terpenuhi dan tubuh menjadi lebih berenergi.

Menjaga tubuh dari infeksi

Rajin mencuci tangan agar tubuh terhindar dari berbagai infeksi berbahaya. Pastikan juga Anda sudah melakukan imunisasi atau vaksin yang diperlukan.

Catatan SehatQ

Thalasemia adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi. Akan tetapi, tingkat keparahannya bisa bervariasi, mulai dari ringan hingga berat. Apabila Anda merasakan gejala, segera hubungi dokter untuk memastikan diagnosis dan perawatan yang dibutuhkan secepatnya.

Ingin mengetahui lebih lanjut mengenai jenis dan klasifikasi thalasemia, selain thalasemia minor dan mayor? Tanyakan langsung pada dokter di aplikasi Kesehatan keluarga SehatQ.

Download sekarang di App store dan Google Play.