Apa itu Genom dan DNA? Ini yang Perlu Anda Ketahui

Apakah Anda pernah bertanya-tanya mengapa seseorang bisa mirip hanya dengan ayah atau ibunya? Apa kenapa ada saudara kembar yang identik maupun tidak? Jawaban misteri ini bisa terjawab setelah Anda memahami apa itu genom, DNA, dan gen.

Apa itu genom?

Genom adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya. Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan fungsi organisme. Ukuran genom merupakan jumlah total DNA yang terkandung dalam satu salinan lengkapgenom.

Genom manusia disebut genom Homo Sapiens yang terdiri dari 23 kromosom yang berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base pair DNA (pasangan basa). Pada tubuh manusia, setidaknya ada 3 juta pasangan DNA, dan semuanya ini terdapat di dalam inti setiap sel.

Apa itu DNA?

Deoxyribonucleic acid atau DNA adalah materi biologis yang ada dalam setiap sel dalam tubuh kita. DNA bersifat diturunkan dan merupakan kode genetik yang membuat Anda berbeda dari manusia lainnya.

DNA berbentuk seperti pasangan dari dua pita panjang yang terpuntir. Pita ini disebut double helix.

Masing-masing pita merupakan susunan dari unit bernama basa. Terdapat empat jenis basa, yaitu adenine (A), cytosine (C) , guanine (G), dan thymine (T).

Adenine berikatan dengan thymine, sementara guanine berikatan dengan cytosine. Ikatan ini membentuk struktur menyerupai tangga di antara pita DNA.

Susunan dari unit itulah yang nantinya menjadi kode genetik, yakni instruksi dari semua fungsi tubuh makhluk hidup, termasuk manusia.

Apa itu gen?

Gen merupakan kumpulan dari DNA. Ukuran gen manusia bervariasi, tergantung pada banyaknya DNA yang terkandung di dalamnya. Mulai dari ratusan hingga jutaan DNA.

Tiap manusia diperkirakan memiliki 20.000 hingga 25.000 gen. Gen-gen ini kemudian bergabung menjadi kromosom.

Sekitar satu persen gen berfungsi sebagai pemberi instruksi tentang protein apa yang harus diproduksi di dalam tubuh. Sedangkan sebagian lainnya berperan penting dalam mengatur aktivitas sel.

Dalam tubuh manusia, terdapat dua kopi dari masing-masing gen. Satu kopi dari ayah dan satu kopi dari ibu.

Sebagian besar gen yang dimiliki oleh semua manusia memang sama. Tetapi ada sekitar kurang dari 1 persen gen yang berbeda antara manusia satu dengan yang lain. Perbedaan inilah yang membuat tampilan fisik tidak sama pada tiap orang.

Gambaran fungsi gen dalam tubuh manusia

Mungkin sulit untuk membayangkan dan mengerti apa itu genome, gen, atau DNA. Contoh berikut mungkin dapat membantu Anda:

Ada seorang anak bernama Sarah. Tubuhnya terdiri dari jutaan sel. Di dalam setiap inti selnya, terdapat kromosom. Kromosom adalah pita panjang DNA yang dipadatkan.

Sarah memiliki sepasang kromosom, satu dari ayah dan satu dari ibu. Kromosom dari sang ayah mengandung gen rambut keriting. Begitu juga kromosom dari sang ibu.

Kode genetik tersebut memberi instruksi agar dalam tubuh Sarah terbentuk protein untuk membuat rambut keriting. Itulah sebabnya Sarah memiliki rambut yang keriting.

Selain gen rambut keriting, ayah Sarah memiliki dua gen rambut hitam, sedangkan ibunya memiliki satu gen rambut hitam dan satu gen rambut cokelat.

Sarah kemudian mendapatkan satu gen rambut hitam dari ayah dan satu gen rambut hitam dari ibunya. Inilah kenapa Sarah memiliki rambut hitam.

Lain ceritanya dengan Irwan, adik Sarah. Irwan mendapatkan satu gen rambut hitam dari ayah dan satu gen rambut cokelat dari ibunya. Dengan ini, Irwan lalu memiliki rambut yang berwarna hitam kecokelatan, yang berbeda dengan Sarah yang berambut hitam.

Perbedaan kombinasi gen yang diturunkan tersebut bisa membuat tiap manusia tampak berbeda, meski saudara kandung. Namun secara garis besar, organ tubuh dari semua manusia tetap sama.

Sarah dan Irwan sama-sama memiliki ciri yang menjadikan mereka sebagai manusia, dan berbeda dari makhluk hidup lainnya.

Bagaimana dengan kelainan genetik?

Selain untuk fungsi tubuh yang normal, kerja gen yang tidak benar atau berubah dapat menyebabkan penyakit tertentu. Masalah kesehatan dapat terjadi akibat gen yang berubah (mutasi), adanya gen ekstra, atau hilangnya gen tertentu.

Beberapa contoh kelainan genetik yang umum terjadi meliputi sindrom Down, anemia sel sabit, fibrosis kistik, fenilketonuria, dan banyak lagi.

Mengingat tubuh manusia memiliki 25 hingga 35 ribu gen. Kemungkinan adanya kelainan gen bisa saja terjadi. Ketika kondisi ini terjadi, Anda umumnya membutuhkan konseling dengan dokter spesialis genetik.

Dokter akan menjelaskan mengenai apa itu genom, gen, maupun DNA yang mungkin menjadi penyebab dari kelainan genetik yang terjadi. Demikain pula dengan jenis gen yang berpotensi memicunya.