Anak Tampak Tua Seperti Lansia, Ini Tanda Penyakit Progeria

Penyakit progeria membuat seorang anak tampak tua seperti lansia
Hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit progeria

Bagi Anda yang pernah menonton film Bollywood berjudul Paa mungkin tak asing lagi dengan penyakit progeria. Film yang satu ini menceritakan tentang anak bernama Auro yang mengidap penyakit tersebut. 

Progeria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan penuaan dini sehingga penampilan anak menjadi jauh lebih tua dari usianya, bahkan terlihat layaknya lansia. Kondisi ini hanya memengaruhi sekitar 1 dari 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Penyebab penyakit progeria

Penyakit progeria dikenal juga sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Sebagian besar anak yang mengidap progeria tak mampu melewati usia 13 tahun sebab tubuhnya menua dengan cepat. Tercatat ada 134 anak penderita progeria yang tersebar di 46 negara.

Kesalahan pada gen tertentu menghasilkan protein abnormal yang disebut progerin. Ketika sel menggunakan protein tersebut, mereka memecah lebih mudah. Progerin pun menumpuk di banyak sel tubuh sehingga menyebabkan anak menjadi cepat tua.

Biasanya tak ada riwayat keluarga dalam penyakit progeria, namun bila sudah ada satu anak dalam keluarga yang memiliki kondisi tersebut, maka terdapat peluang 2-3% bahwa saudara lain akan memilikinya. Berkonsultasilah pada dokter jika Anda memiliki kekhawatiran akan hal tersebut.

Tanda-tanda penyakit progeria

Kebanyakan anak penderita progeria terlihat sehat saat lahir, namun mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit pada satu tahun pertama kehidupannya. Bayi dengan progeria tidak tumbuh atau bertambah berat dengan normal. Si Kecil juga akan menunjukkan tanda-tanda penyakit progeria, berikut:

  • Kepala berukuran lebih besar
  • Mata yang besar
  • Rahang bawah kecil
  • Hidung tipis dengan ujung seperti paruh
  • Telinga yang menonjol
  • Pembuluh darah vena terlihat
  • Pertumbuhan gigi lambat dan tak normal
  • Nada suara tinggi
  • Hilangnya lemak dan otot tubuh
  • Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis
  • Penuaan kulit, termasuk kulit yang menipis
  • Kekakuan pada sendi
  • Wajah keriput dan menyusut
  • Rentang gerak terbatas dan kemungkinan terjadi dislokasi pinggul

Bukan hanya perubahan fisik yang bertambah tua, anak dengan progeria juga mengalami penyakit yang umumnya terjadi pada orang berusia 50 tahun atau lebih, seperti pengeroposan tulang, pengerasan pembuluh darah, hipertensi, dan penyakit jantung.

Kematian anak yang menderita penyakit progeria biasanya disebabkan oleh serangan jantung atau stroke. Meski begitu, progeria tak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak. Selain itu, penyakit ini juga tidak membuat penderitanya lebih mungkin terkena infeksi daripada anak lain.

Pengobatan penyakit progeria

Sampai saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit progeria. Perawatan dilakukan guna membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit. Adapun perawatan yang umumnya digunakan untuk penyakit progeria, antara lain:

  • Obat-obatan. Dokter mungkin akan meresepkan obat untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah yang dapat terjadi pada penderita. Sementara, pemberian aspirin dengan dosis rendah setiap hari dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke. Di samping itu, hormon pertumbuhan juga mungkin diperlukan untuk meningkatkan berat badan dan tinggi tubuh anak.
  • Terapi fisik dan okupasi. Terapi tersebut dapat membantu anak terus bergerak jika mengalami kekakuan sendi atau masalah pinggul.
  • Operasi. Beberapa anak dengan penyakit progeria mungkin menjalani operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantungnya.

Sementara, perawatan di rumah yang dapat dilakukan yaitu memenuhi kebutuhan cairan anak karena mereka lebih mungkin mengalami dehidrasi terutama ketika sakit atau panas. Selain itu, makan dengan porsi kecil lebih sering juga membantu anak mendapat asupan yang cukup. Anda juga bisa memakaikan tabir surya pada anak untuk melindungi kulitnya. Menyisipkan sesuatu yang empuk pada sepatu anak dapat meringankan ketidaknyamanan akibat kekurangan lemak tubuh sehingga membuatnya bisa bergerak lebih aktif.

Web MD. https://www.webmd.com/children/progeria#1
Diakses pada 02 Juni 2020

Medical News Today. https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746#research
Diakses pada 02 Juni 2020

Artikel Terkait