Anak Down Syndrome, Kenali Gejala hingga Pengobatannya

Salah satu jenis cacat lahir yang harus orangtua waspadai adalah Down syndrome (sindrom Down). Anak Down syndrome mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental yang memerlukan perhatian khusus.

Jika si kecil terlahir dengan kelainan genetik ini, Anda tentu menginginkan perawatan terbaik untuknya. Para dokter meyakini bahwa anak-anak yang mendapatkan perawatan lebih dini memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk hidup sesuai potensi maksimalnya.

Apa itu Down syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki kelebihan kromosom ke-21. Normalnya, bayi lahir dengan 46 kromosom, yang terdiri dari 23 kromosom diwarisi oleh ibu dan 23 kromosom lainnya diwarisi oleh ayah.

Akan tetapi, bayi dengan sindrom Down mengalami pembelahan sel abnormal yang menghasilkan salinan tambahan kromosom ke-21. 

Kondisi cacat lahir ini mempengaruhi cara tubuh dan otak bayi berkembang. Akibatnya, anak Down syndrome mengalami keterlambatan pada perkembangan fisik, mental, dan intelektualnya.

Anak dengan sindrom Down bahkan bisa mengalami cacat intelektual seumur hidup yang membuatnya tidak mampu belajar dan mengalami masalah kesehatan lainnya, seperti gangguan jantung atau pencernaan.

Walaupun umumnya terlihat serupa, anak sindrom Down memiliki kondisi yang bervariasi bergantung pada tingkat keparahannya. 

Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) dari Kementrian Kesehatan, jumlah anak Down syndrome Indonesia yang berusia 24-59 bulan, meningkat dari 0,13 persen pada tahun 2013 menjadi 0,21 persen pada tahun 2018.

Ciri-ciri Down syndrome

Sindrom Down adalah kondisi yang harus dikenali sejak dini pada anak. Adapun ciri-ciri Down syndrome umumnya adalah sebagai berikut:

• Penampilan wajah yang khas, terutama tulang hidung rata
• Kelopak mata miring ke atas
• Kepala berukuran kecil
• Leher pendek
• Bentuk telinga tak biasa atau kecil
• Lidah cenderung keluar dari mulut
• Bintik putih pada bagian mata yang berwarna (iris mata)
• Tangan dan kaki berukuran kecil
• Telapak tangan memiliki satu garis
• Tangan lebar dengan jari-jari yang pendek
• Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
• Kondisi tonus otot buruk atau tidak berfungsi dengan baik
• Tinggi badan lebih rendah.

Itulah karakteristik anak Down syndrome yang dapat Anda kenali. Bayi dengan kelainan ini dapat lahir dengan ukuran normal, tetapi kemudian mengalami perkembangan yang lebih lambat dari anak seusianya.

Misalnya, kondisi tonus otot yang buruk menyebabkan anak sindrom Down mengalami keterlambatan dalam belajar duduk, merangkak, berdiri, hingga berjalan.

Anak yang memiliki gejala sindrom Down juga dapat mengalami keterlambatan perkembangan mental yang membuatnya berperilaku impulsif, memiliki rentang perhatian yang pendek, dan kemampuan belajar yang lambat.

Selain itu, sebagian besar anak dengan gejala Down Syndrome memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang. Kondisi ini menyebabkan perkembangan bahasanya terlambat dan mempengaruhi ingatan jangka pendek maupun jangka panjangnya.

Di sisi lain, masalah kesehatan yang kerap menyertai anak sindrom Down, di antaranya kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran, penglihatan yang buruk, katarak, pertumbuhan gigi lambat, sembelit kronis, sleep apnea, hingga hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid).

Penyebab anak Down syndrome

Pada sebagian besar kasus, Down syndrome tidak diturunkan. Kondisi ini disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel pada awal perkembangan janin.

Penyebab anak Down syndrome adalah pembelahan sel abnormal yang menghasilkan salinan tambahan kromosom 21. Salah satu dari tiga variasi genetik ini menyebabkan sindrom Down:

• Trisomi 21

Bayi memiliki salinan tambahan kromosom 21 di setiap selnya sehingga terdapat tiga salinan. Sekitar 95 persen Down syndrome terjadi akibat trisomi 21.

• Mosaikisme

Mosaikisme terjadi ketika bayi dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21 di beberapa selnya. Anak Down syndrome ini cenderung memiliki gejala yang lebih sedikit dibandingkan trisomi 21.

• Translokasi

Pada sindrom Down ini, anak hanya memiliki potongan tambahan dari kromosom 21. Jadi, dalam selnya tetap terdapat 46 kromosom, tetapi salah satu dari kromosom tersebut memiliki potongan tambahan kromosom 21.

Faktor risiko sindrom Down

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko Anda memiliki anak Down syndrome, yaitu:

• Usia ibu saat hamil

Risiko seorang wanita untuk mengandung anak dengan sindrom Down meningkat setelah usia 35 tahun. Hal ini terjadi karena sel telur yang lebih tua memiliki risiko yang lebih besar mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat.

• Pembawa translokasi genetik sindrom Down

Pria atau wanita dapat mewariskan translokasi genetik untuk sindrom Down pada anak-anaknya sehingga meningkatkan risiko mereka mengalami kelainan genetik tersebut.

• Memiliki satu anak Down syndrome

Orangtua yang memiliki anak Down syndrome berisiko mempunyai anak dengan sindrom yang sama di kehamilan berikutnya.

Apakah Down syndrome bisa sembuh?

Tak sedikit orang yang mempertanyakan mengenai apakah Down syndrome bisa disembuhkan. Faktanya, kondisi ini tidak dapat disembuhkan. Namun, perawatan yang tepat dapat membantu penderitanya untuk hidup lebih mandiri dan terhindar dari komplikasi.

Perawatan sejak dini dapat membantu meningkatkan kemampuan fisik anak dengan sindrom Down. Umumnya, perawatan berfokus untuk membuat potensi anak berkembang secara maksimal melalui terapi wicara, okupasi, fisik, atau program lainnya.

Anak-anak Down syndrome juga mungkin memerlukan perhatian khusus sehingga Anda harus berkonsultasi pada dokter mengenai penanganan yang tepat untuknya.

Intervensi dini untuk Down syndrome

Berbagai program pelayanan bagi anak yang berusia 3 tahun ke bawah dapat meningkatkan pertumbuhan fisik dan mental anak Down syndrome. 

Mereka biasanya memiliki terapis dan guru yang dilatih khusus untuk membantu anak-anak mempelajari berbagai keterampilan, seperti:

• Makan dan berpakaian sendiri
• Berguling, merangkak, dan berjalan
• Bermain dan berada di sekitar banyak orang
• Berpikir dan menyelesaikan masalah
• Bicara, mendengar, dan memahami orang lain

Banyak anak dengan Down syndrome bersekolah di lingkungan yang sama dengan anak-anak lain. Ini bisa menjadi hal yang baik bukan hanya untuk anak Anda, tetapi untuk anak-anak lain juga.

Anak Anda juga memiliki hak untuk bersekolah di sekolah umum agar mereka mendapatkan pendidikan terbaik yang bisa mereka dapatkan, terlepas dari tantangan yang mungkin dihadapinya.

Sebagai bagian dari upaya ini, lebih baik Anda bekerjasama dengan sekolah untuk mengembangkan program pendidikan individual (IEP).

Hal ini membantu memastikan anak Anda mendapat dukungan yang sesuai dengan kebutuhannya, termasuk hal-hal seperti bekerja sama dengan spesialis membaca atau ahli terapi bicara.

Sekolah umum mungkin sesuai untuk banyak anak, tetapi perlu diketahui bahwa ada jenis sekolah lain yang lebih fokus pada kebutuhan anak Down syndrome. Dokter, terapis, dan guru anak Anda dapat membantu mencari tahu mana yang terbaik untuknya.

Pengobatan Down syndrome pada anak

Beberapa masalah kesehatan lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Down syndrome. Jika anak Anda memilikinya, berikut adalah pengobatan Down Syndrome yang dapat dilakukan.

1. Kehilangan pendengaran

Banyak anak-anak dengan Down syndrome mengalami gangguan pendengaran pada satu atau kedua telinganya. 

Oleh karena itu, anak Anda kemungkinan akan membutuhkan kunjungan rutin dengan dokter telinga, hidung, dan tenggorokan (THT) untuk mendeteksi masalah apa pun sejak dini. 

Terkadang, masalah pendengaran pada anak Down syndrome disebabkan oleh penumpukan cairan di telinga.

2. Masalah penglihatan

Masalah dengan penglihatan juga sering terjadi. Lakukan pemeriksaan rutin dengan dokter mata. Anak mungkin memerlukan penggunaan kacamata, operasi, atau perawatan lainnya.

Penting bagi anak Anda untuk mengikuti tes telinga dan mata karena masalah penglihatan dan pendengaran dapat menyebabkan keterlambatan dalam belajar dan berbicara.

3. Masalah jantung

Sekitar setengah bayi yang lahir dengan Down syndrome memiliki masalah dengan bentuk jantung mereka atau cara kerjanya. 

Ada beberapa kondisi yang bahkan lebih serius daripada anak yang lain dan memerlukan pembedahan. Dalam sebagian kasus, si kecil mungkin perlu mengonsumsi obat tertentu.

4. Sleep apnea

Sleep apnea adalah kondisi ketika pernapasan seseorang berhenti dan mulai lagi selama beberapa kali saat tidur. 

Biasanya, seorang anak dengan Down syndrome dapat diperiksa untuk melihat adanya indikasi sleep apnea pada usia 4 tahun.

Selama pengecekan, dokter akan mengobservasi apakah pernapasan si kecil berhenti dan mulai lagi. Jika demikian, ia mungkin perlu memakai masker khusus saat tidur. Masker tersebut terpasang ke mesin yang akan membantu anak bernapas secara normal.

Terkadang, tonsil (amandel) dan adenoid (kelenjar di bagian atas hidung) yang lebih besar juga menyebabkan sleep apnea. Dalam hal ini, dokter juga mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya.

5. Leukemia

Anak-anak dengan Down syndrome mengalami peningkatan 10 hingga 20 kali lipat untuk mengalami kanker darah ini. Namun, risikonya hanya sekitar dua persen dan penyakit ini dapat disembuhkan.

6. Masalah medis lain

Anak juga berpotensi memiliki sejumlah masalah medis lain yang tidak umum dan memerlukan perawatan, seperti:

• Penyumbatan di usus

Beberapa bayi dengan Down syndrome mengalami penyakit Hirschsprung, di mana bagian usus tersumbat. Gangguan medis ini dapat dirawat dengan operasi.

• Infeksi

Bayi dengan Down syndrome juga memiliki sistem kekebalan yang lebih lemah sehingga mereka bisa lebih sering sakit. Dokter dapat memberikan obat-obatan untuk mengatasi infeksi anak.

• Masalah tiroid

Tiroid menghasilkan hormon yang diperlukan tubuh Anda. Pada anak-anak dengan Down syndrome, terkadang hormon yang dihasilkan tidak cukup. Jika hal ini terjadi, ia mungkin perlu mengonsumsi obat untuk membantu.

Untuk mengantisipasi kondisi Down syndrome pada bayi, ibu hamil disarankan menjalani pemeriksaan rutin. Pemeriksaan USG mampu mendeteksi adanya kelainan berupa Down syndrome pada kehamilan trimester pertama.

Kementerian Kesehatan juga menyatakan bahwa usia wanita ketika hamil ikut berpengaruh. Sebab, seiring bertambahnya usia, ada peningkatkan risiko terhadap kelainan kromosom yang berkontribusi pada Down syndrome.

Terapi anak Down syndrome

Sebenarnya, tidak ada pengobatan Down syndrome yang dapat benar-benar menghilangkan atau menyembuhkan kelainan ini. Beberapa pengobatan yang ada ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom ini.

NIH merekomendasikan berbagai macam terapi yang dapat digunakan untuk mengembangkan potensi anak Down syndrome. Berikut adalah beberapa terapi Down syndrome yang dapat dilakukan, di antaranya:

1. Terapi fisik

Pengobatan Down syndrome melalui terapi fisik meliputi kegiatan dan latihan yang dapat membangun keterampilan motorik, meningkatkan kekuatan otot, dan memperbaiki postur dan keseimbangan tubuh anak.

2. Terapi wicara 

Terapi wicara dapat membantu anak-anak dengan sindrom Down untuk meningkatkan keterampilan komunikasi mereka dan menggunakan bahasa dengan lebih efektif.

3. Terapi okupasi

Terapi okupasi dapat membantu anak dengan sindrom Down untuk menyesuaikan kegiatan sehari-hari agar sesuai dengan kebutuhan dan kemampuannya sehingga lebih mandiri.

4. Terapi emosional dan perilaku

Anak-anak dengan sindrom Down kerap merasa frustrasi karena kesulitan berkomunikasi dan kemungkinan memiliki masalah mental Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). 

Oleh karena itu, pengobatan Down syndrome melalui terapi ini bekerja untuk membantu anak merespons perilaku yang mereka inginkan dan tidak diinginkan.

Jika Anda memiliki pertanyaan seputar anak Down syndrome, jangan ragu untuk bertanya dengan dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ secara gratis. Unduh di App Store atau Google Play sekarang juga.