Misteri Di Balik Senyuman Anak yang Menderita Sindrom Angelman

Ciri khas sindrom Angelman adalah keadaan bayi yang tersenyum, bahkan dalam kondisi apa pun.
Senyum penderita sindrom angelman memiliki makna tersembunyi

Orangtua mana yang tidak bahagia saat menyaksikan bayinya pertama kali tersenyum, tertawa, atau bahkan terbahak-bahak? Tapi tahukah Anda, jika senyuman bayi justru dapat menjadi tanda kelainan genetik langka dari sindrom Angelman?

Colin Farrell, aktor Hollywood asal Irlandia, memiliki anak laki-laki berusia 16 tahun dengan sindrom Angelman yang bernama James. Dalam sebuah wawancara, Colin Farrell bercerita bahwa anaknya menderita kelainan genetik yang sangat jarang ini. Ketika bayi, ia memerhatikan kalau sebagian besar perkembangan sang anak terlambat. James tidak dapat duduk, tidak merangkak, dan tidak bersuara. Namun penyebabnya tidak diketahui.

Sampai akhirnya di usia 2 tahun, seorang dokter memerhatikan bagaimana anaknya tampak begitu bahagia dan tertawa terbahak-bahak sambil mengangkat kedua lengannya bagaikan boneka kayu. Di saat itulah dokter mendiagnosis anak Collin menderita sindrom Angelman.

Bayi dan anak dengan sindrom Angelman tampak mengalami disabilitas mental berat, keterlambatan perkembangan dengan gangguan bicara, ataxia, dan cenderung hiperaktif. Seringkali diagnosis sindrom Angelman tidak dapat segera ditegakkan, dan sering salah didiagnosis dengan autisme atau cerebral palsy.

“James adalah cahaya terang yang menerangi setiap orang yang berhubungan dengannya.” Begitu deskripsi Colin Farrell mengenai anaknya yang selalu tampak bahagia. Hingga saat ini belum diketahui mengapa anak dengan sindrom Angelman memiliki kepribadian yang bahagia, mudah tersenyum, dan tertawa.

Menjelaskan makna senyuman penderita sindrom Angleman

Ilmu sains menemukan “jaras humor” pada otak, yaitu lobus frontal yang penting dalam fungsi kognitif, area motor suplementer yang penting untuk pergerakan, dan nukleus akumbens yang berhubungan dengan kesenangan.

Area motor suplementer adalah bagian yang mengatur ekspresi tubuh dalam menanggapi humor, seperti tersenyum dan tertawa. Studi otak pada sindrom Angelman tidak menemukan adanya kelainan bagian otak yang mengatur respons senyum atau tawa. Tawa dan senyum penderita sindrom Angelman adalah sebuah reaksi ekspresif terhadap stimulus dari luar.

Bayi dengan sindrom Angelman mungkin mulai sering tersenyum secara sosial sejak usia 1-3 bulan. Gejala tersebut kemudian diikuti dengan munculnya tawa geli atau senyuman konstan, tetapi kemampuan verbal awal seperti cooing atau babbling tertunda kemunculannya atau bahkan tidak muncul sama sekali.

Mereka tampak riang dan bahagia, kadang diikuti dengan tawa terbahak-bahak yang tiba-tiba dan menular. Walaupun dalam beberapa kasus yang jarang, kepribadian riang ini tidak muncul. Yang timbul justru perilaku hiperaktif dan mudah kesal lebih dominan, yang ditandai dengan menangis, menjerit, atau berteriak. Pada Angelman Syndrome juga terjadi sulit berjalan dan gangguan intelektualitas.

[[artikel-terkait]]

Pada anak-anak yang lebih besar, tawa dan senyum anak dengan sindrom Angelman bisa muncul dalam kondisi yang tidak pantas, atau tidak berhubungan dengan konteks. Misalnya saja tertawa saat dilakukan pengambilan darah atau tertawa setelah serangan kejang. Tapi secara umum, senyum dan tawa muncul dalam konteks sosial. Frekuensi senyum dan tawa lebih sering terjadi dalam kondisi yang melibatkan orang dewasa, yaitu jika mereka diajak berbicara, disentuh, dan berkontak mata.

Para ahli bertanya-tanya apakah senyum dan gelak tawa anak dengan sindrom Angelman sebenarnya ekspresif atau tidak. Dalam satu studi, ditemukan bahwa tawa sebagai bentuk serangan kejang. Tetapi temuan ini tidak konsisten ditemukan pada kasus sindrom Angelman yang lainnya. Temuan yang konsisten pada kebanyakan kasus sindrom Angelman adalah interaksi sosial membuat mereka tertawa dan tersenyum, hal-hal kecil membuat mereka tertarik dan tertawa.

Ketiadaan studi yang memadai belum mampu menjawab arti dibalik senyum dan tawa anak dengan sindrom Angelman, apakah mereka sungguh merasa bahagia atau tidak. Namun, seperti yang Colin Ferrel katakan, anak-anak ini membawa kebahagiaan bagi orang-orang di sekitarnya lewat senyum dan tawa mereka.

Angelman Syndrome Foundation.. https://www.angelman.org/wp-content/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf
Diakses pada Mei 2019

Pelc K, Cheron G, Dan B. Behavior and neuropsychiatric manifestations in Angelman syndrome. Neuropsychiatr Dis Treat. 2008; 4(3): 577-94. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2526368/
Diakses pada Mei 2019

Kocaoglu C. Two sisters with Angelman syndrome: a case series report. J Pediatr Neurosci. 2017; 12(4): 383-5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5890565/
Diakses pada Mei 2019

Artikel Terkait

Banner Telemed